SOPHiA GENETICS a annoncé l'extension d'un programme existant en Espagne afin d'augmenter l'accès aux tests locaux pour le déficit de recombinaison homologue (HRD) dans tout le pays. L'expansion du programme, soutenu par AstraZeneca Espagne et son réseau à travers le pays, renforcera l'engagement de SOPHiA GENETICS pour l'équité en santé mondiale en rendant ce test vital disponible pour des milliers de patients supplémentaires dans le pays. Le programme de SOPHiA GENETICS et AstraZeneca Espagne a débuté en 2022, lorsque AstraZeneca et SOPHiA GENETICS ont collaboré pour déployer le test HRD dans cinq laboratoires à travers le pays.

En six semaines en moyenne, les laboratoires étaient prêts à commencer à traiter les échantillons, ce qui leur a permis de traiter les échantillons de tumeurs de manière rapide. Cette collaboration a permis d'analyser plus de 4 000 échantillons à ce jour, ce qui équivaut à environ 90 % des tests HRD disponibles pour les patients en Espagne. Avec cette annonce, AstraZeneca Espagne a nommé SOPHiA GENETICS son partenaire privilégié pour le déploiement des tests HRD dans toute l'Espagne.

Ensemble, SOPHiA GENETICS et AstraZeneca offrent la possibilité à un plus grand nombre de laboratoires à travers le pays d'accéder au test HRD afin de faciliter la détection interne de la maladie. Ce test permettra non seulement d'identifier les tumeurs HRD positives, mais aussi d'accélérer les diagnostics en augmentant le volume et la vitesse des tests de séquençage de nouvelle génération (NGS) et du profilage des tumeurs. En déployant la plateforme SOPHiA DDM ?

dans d'autres laboratoires, les entreprises visent à accélérer les diagnostics pour les patients et à aider les cliniciens à planifier des traitements de précision. La maladie de von Willebrand est causée par l'incapacité d'une cellule à réparer les cassures double brin de l'ADN par la voie de la recombinaison homologue (HRR) ; c'est un facteur prédictif important de la réponse d'une tumeur à certaines options thérapeutiques. La DRH est liée au développement de plusieurs cancers, dont le cancer de l'ovaire avancé, et constitue l'altération la plus répandue dans le cancer de l'ovaire, environ la moitié des patientes nouvellement diagnostiquées ayant des tumeurs DRH-positives.