SOPHiA GENETICS a annoncé que l'Université de Saskatchewan (USask) est son premier client HRD au Canada. USask mettra en œuvre la plateforme SOPHiA DDM ? dans le cadre de son essai clinique de pointe, qui vise à améliorer considérablement la qualité de vie des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire grâce à des tests génétiques élargis.

Il s'agit du premier essai clinique au Canada conçu pour améliorer les décisions relatives au traitement du cancer de l'ovaire et inspirer des changements dans les lignes directrices afin d'accroître l'accès aux tests avancés. Le cancer de l'ovaire est le cancer gynécologique le plus mortel ; au Canada, seulement 45 % des patientes survivent plus de cinq ans après le diagnostic. La norme actuelle pour les tests tumoraux du cancer de l'ovaire au Canada se limite à l'absence ou à la présence d'une mutation BRCA, ce qui ne permet d'identifier qu'une fraction des patientes présentant des changements génétiques dans leur tumeur.

Le dernier essai d'USask utilisera des outils de diagnostic génétique supplémentaires et la plateforme SOPHiA DDM ? pour informer les oncologues sur un plus grand nombre de gènes et de mutations potentielles, qui peuvent indiquer si un patient peut mieux répondre à une thérapie ciblée plutôt qu'à une chimiothérapie. La solution de profilage complet SOPHiA DDM ?

Comprehensive Profiling Solution couplée à l'algorithme d'apprentissage profond propriétaire de SOPHiA GENETICS, GIInger ?, fournira à USask une vue d'ensemble des mutations potentielles pour chaque patient. Ces tests fourniront aux chercheurs des informations génomiques détaillées, y compris des prévisions de réponse au traitement, dans un délai accéléré grâce à l'IA avancée et à la technologie propriétaire de SOPHiA GENETICS pour analyser et interpréter les données NGS brutes et fournir des résultats fiables et rapides. L'essai clinique d'USask vise à exploiter ces résultats pour permettre aux prestataires de créer un plan de traitement personnalisé, l'objectif étant que les patients ne subissent plus de traitements qui n'aident pas à contrôler leur cancer et qui détériorent leur qualité de vie.

La maladie de von Willebrand est causée par l'incapacité d'une cellule à réparer les cassures double brin de l'ADN par la voie de la recombinaison homologue (HRR) ; c'est un facteur prédictif important de la réponse des tumeurs à certaines options thérapeutiques. La DRH est liée au développement de plusieurs cancers3, dont le cancer de l'ovaire avancé, et constitue l'altération la plus répandue dans le cancer de l'ovaire, environ la moitié des patientes nouvellement diagnostiquées ayant des tumeurs DRH-positives.