Taysha Gene Therapies, Inc. a annoncé que le deuxième patient atteint du syndrome de Rett a reçu la dose de TSHA-102 dans le cadre de l'essai de phase 1/2 pour adultes REVEAL au Canada. Le recrutement de la cohorte à faible dose devrait se terminer au quatrième trimestre 2023 avec le dosage du troisième patient. L'essai REVEAL chez l'adulte est mené au CHU Sainte-Justine, le centre hospitalier universitaire mère-enfant de l'Université de Montréal, au Canada, sous la direction de l'investigatrice principale, le Dr Elsa Rossignol, M.D., FRCP, FAAP, professeure agrégée en neurosciences et en pédiatrie au CHU Sainte-Justine.

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a autorisé la demande de nouveau médicament de recherche (IND) pour TSHA-102 chez les patients pédiatriques atteints du syndrome de Rett, et la Société prévoit de doser le premier patient pédiatrique au cours du premier trimestre 2024. En outre, la Société a soumis une demande d'essai clinique à l'Agence britannique de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) pour le TSHA-102 chez les patients psychiatriques atteints du syndrome de Rett et prévoit de recevoir les commentaires de la MHRA au cours du deuxième semestre 2023. TSHA-102 est une thérapie expérimentale de transfert de gènes AAV9 auto-administrée par voie intrathécale, en cours d'évaluation clinique pour le syndrome de Rett.

TSHA-102 utilise une nouvelle plateforme miRNA-Responsive Auto-Regulatory Element (miRARE) conçue pour réguler les niveaux de MECP2 dans le SNC, cellule par cellule, sans risque de surexpression. TSHA-102 a reçu la désignation Fast Track et les désignations de médicament orphelin et de maladie pédiatrique rare de la FDA et a reçu la désignation de médicament orphelin de la Commission européenne. Le syndrome de Rett est une maladie neurodéveloppementale rare causée par des mutations du gène MECP2 lié à l'X, qui est un gène essentiel pour la fonction neuronale et synaptique dans le cerveau.

Cette maladie se caractérise par des déficiences intellectuelles, une perte de communication, des crises d'épilepsie, un ralentissement et/ou une régression du développement, une déficience motrice et respiratoire et une espérance de vie réduite. des termes tels que "ant anticipe", "bel croit", "ex attend", "a l'intention", "planifie" et "futur" ou des expressions similaires ont pour but d'identifier les déclarations prospectives.