Inozyme Pharma, Inc. a souligné l'inclusion de la calcification artérielle généralisée de l'enfance (GACI), causée par des mutations dans les gènes ENPP1 ou ABCC6, dans l'étude Generation de Genomic England. Cette initiative de recherche, intégrée au National Health Service (NHS) du Royaume-Uni, a été développée pour faire progresser la détection précoce et le traitement des maladies génétiques rares, dans le but d'établir une nouvelle norme pour les programmes de dépistage chez les nouveau-nés. L'étude Generation devrait commencer à la fin de l'année 2023, dans le but de séquencer les génomes de plus de 100 000 nourrissons et d'ouvrir la voie à une éventuelle mise en œuvre généralisée du séquençage du génome entier dans le cadre du dépistage des nouveau-nés. Genomics England a collaboré avec des experts du NHS ainsi qu'avec des scientifiques, des professionnels de la santé et des personnes atteintes de maladies rares pour sélectionner 223 maladies individuelles dans le cadre de son programme de dépistage actuel.

La GACI est une maladie génétique rare qui est fatale chez 50 % des nourrissons atteints avant l'âge de six mois, en raison d'une calcification vasculaire grave et pathologique et d'une prolifération néointimale (croissance excessive des cellules musculaires lisses à l'intérieur des vaisseaux sanguins). La maladie peut entraîner la défaillance d'organes majeurs, tels que le cœur, les poumons et les reins, et elle est causée par les déficiences ENPP1 et ABCC6, des troubles rares pour lesquels il n'existe actuellement aucun traitement approuvé. Inozyme développe INZ-701, une thérapie de remplacement enzymatique, pour le traitement de maladies rares comme la GACI qui ont un impact sur le système vasculaire, les tissus mous ou le squelette.