Amicus Therapeutics, Inc. est une société mondiale de biotechnologie spécialisée dans la découverte, le développement et la mise à disposition de médicaments destinés aux personnes atteintes de maladies rares. Ses deux traitements commercialisés sont Galafold, la première monothérapie orale destinée aux personnes atteintes de la maladie de Fabry présentant des variants génétiques réceptifs, et Pombiliti + Opfolda, un traitement à deux composants destiné aux adultes atteints de la maladie de Pompe à apparition tardive. En tant que monothérapie orale à base de miglustat, Galafold est conçu pour se lier à l’enzyme alpha-galactosidase A endogène et la stabiliser chez les patients présentant des variants génétiques identifiés comme réceptifs lors d’un test de réceptivité cellulaire conforme aux bonnes pratiques de laboratoire. Pombiliti + Opfolda se compose d’une enzyme rhGAA modifiée, la cipaglucosidase alfa-atga, dotée d’une structure glucidique optimisée pour améliorer l’absorption cellulaire, administrée par voie intraveineuse en association avec le miglustat administré par voie orale. En outre, des études cliniques sont en cours chez des patients pédiatriques, tant pour la population atteinte de la forme tardive (LOPD) que pour celle atteinte de la forme précoce (IOPD).