Taysha Gene Therapies, Inc. a annoncé la présentation de données cliniques sur l'innocuité de la construction de première génération à la dose de 1,0x1015 vg totale pour le traitement de la maladie de Batten CLN7 lors du 18e Symposium annuel WORLD, qui s'est tenu du 7 au 11 février 2022 à San Diego, en Californie, par des chercheurs de l'UT Southwestern. Les données de sécurité de la construction de première génération pour le traitement de la maladie de Batten CLN7 issues de l'essai clinique en cours après administration intrathécale ont en outre démontré que la construction de première génération était bien tolérée à des doses multiples, y compris 1,0x1015 vg total, ce qui est la dose administrée chez l'homme jamais pour un produit de thérapie génique. Aucune réponse immunitaire indésirable n'a été observée, y compris aucun signe de toxicité du ganglion de la racine dorsale ou d'inflammation cérébrale chez tous les sujets. De plus, la stabilisation de la conduction du nerf sural a confirmé l'absence d'inflammation des ganglions de la racine dorsale. L'essai en cours comprend trois patients traités à ce jour, dont deux à la dose de 1,0x10 15. L'hémogramme complet n'a révélé aucun signe de suppression de la moelle osseuse ou de réactivité de la moelle osseuse cliniquement significative, et l'analyse du liquide céphalo-rachidien (LCR) n'a révélé aucun signe de pléiocytose. L'essai clinique est une première chez l'homme, parrainé par l'UTSW, un seul centre, une étude ouverte avec escalade de la dose recrutant des patients à Children’s Health. Le critère d'évaluation primaire de l'essai est la sécurité et la tolérance par l'incidence et la gravité des événements indésirables graves liés au traitement. Les critères secondaires d'efficacité comprennent l'impression globale clinique, les évaluations neuropsychologiques, de l'ataxie et de la fonction motrice ainsi que la qualité de vie. Taysha détient l'option exclusive de licence pour le programme CLN7 de la maladie de Batten de l'UT Southwestern. La maladie de Batten CLN7 est une maladie neurodégénérative rare, fatale et rapidement progressive qui est une forme de la maladie de Batten. La CLN7 est causée par des mutations autosomiques récessives du gène MFSD8 qui entraînent un dysfonctionnement lysosomal. La maladie se déclare vers l'âge de deux à cinq ans, le décès survenant souvent au début de l'adolescence. Les patients subissent une perte progressive de cellules nerveuses dans certaines parties du cerveau et présentent généralement des crises, une perte de vision, des troubles de la parole et une régression mentale et motrice. Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé pour la maladie de Batten CLN7, qui touche environ 4 000 patients dans le monde.