SOPHiA GENETICS a annoncé que le Centre Médical de l'Université du Maryland (UMMC) utilise la technologie de SOPHiA GENETICS pour améliorer ses capacités de détection et de traitement des maladies rares. L'UMMC a choisi SOPHiA Whole Exome Solutiono ? v2, une application basée sur le séquençage de nouvelle génération (NGS) qui fournit un flux de travail rationalisé de bout en bout, pour accélérer sa recherche sur les maladies rares et héréditaires.

On estime que les maladies rares touchent plus de 30 millions de personnes aux États-Unis et que plus de 10 000 maladies génétiques et rares sont actuellement connues. Le NGS de l'exome humain analyse les exons, les régions du génome humain codant pour les protéines, et peut aider à détecter et à identifier les maladies rares. Bien que le séquençage de l'exome entier soit fiable et rentable, il produit des ensembles de données génomiques vastes et complexes.

SOPHiA Whole Ex genome est conçu pour aider les utilisateurs à trier et à analyser ces ensembles de données complexes. La mise en œuvre de SOPHiA Whole Exomes Solutiono ? v2 permettra à l'UMMC de faire avancer la recherche sur les maladies rares qui touchent des millions de personnes chaque année.

En outre, la technologie permettra à l'UMMC d'approfondir ses connaissances internes, ce qui permettra aux chercheurs d'identifier et de catégoriser plus rapidement les maladies rares. La solution SOPHiA whole Exome Solutiono ? v 2 cible les gènes nucléaires et l'ensemble du génome mitochondrial.

Couplée à la plateforme SOPHiA DDMo ? Platform, la solution utilise l'intelligence artificielle et l'apprentissage automatique pour analyser et interpréter les données, augmentant ainsi l'efficacité des chercheurs. Dans le cadre de ses recherches, l'UMMC s'efforcera de caractériser les bases génétiques des maladies rares héréditaires, y compris les variantes mitochondriales.

Les mutations de l'ADN mitochondrial (ADNmt) sont à l'origine d'un large éventail de maladies touchant une part importante de la communauté des maladies rares. La NGS du génome mitochondrial, parallèlement à l'exome, est donc précieuse pour la recherche sur les maladies rares. Les algorithmes sophistiqués de la plateforme SOPHiA DDM aideront à relever les défis uniques associés au génome mitochondrial et à accélérer le travail des chercheurs de l'UMMC.