Pacific Biosciences of California, Inc. a annoncé une collaboration avec l'Université de Tokyo, Graduate School of Medicine, pour étudier l'utilisation du séquençage à long terme et de nouvelles méthodes bioinformatiques dans l'espoir de mieux comprendre les causes génétiques de certaines maladies rares chez les individus et les cohortes de la population japonaise. Les applications logicielles bioinformatiques à haut débit optimisées pour les données de séquençage à long terme PacBio HiFi, telles que le Tandem Repeat Genotyping Tool (TRGT), sont conçues pour permettre aux chercheurs du Japon et de la communauté internationale de découvrir plus efficacement les variants associés aux maladies, y compris les variants structurels tels que les répétitions en tandem. PacBio travaille avec les chercheurs de l'Université de Tokyo depuis des années et a aidé leur travail autour du séquençage de centaines de génomes humains et de variants structurels associés aux troubles neurologiques et à la leucémie.