PacBio annonce HiFi Solves, un consortium mondial de leaders de la recherche en génomique clinique
Le 02 novembre 2023 à 14:05
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PacBio a annoncé la création du consortium HiFi Solves. Ce consortium mondial rassemble des chercheurs de 15 institutions de recherche en génomique de premier plan dans 11 pays pour étudier la valeur que le séquençage du génome humain basé sur le HiFi peut avoir dans les applications de recherche clinique et pour approfondir la compréhension des maladies génétiques. Ces institutions collaboreront pour développer et partager les meilleures pratiques sur les données générées par les systèmes de séquençage PacBio Revio, dans le but d'exploiter l'exhaustivité et la complétude des génomes HiFi dans les applications de recherche en génétique humaine.
Le séquençage à lecture longue de PacBio HiFi a le potentiel de devenir un test unique de première ligne pour les chercheurs qui interrogent des cohortes de maladies rares en raison de sa capacité à appeler et à phaser toutes les classes de variants avec précision, contrairement à d'autres technologies qui nécessitent des tests multiples. Dans le cadre du consortium HiFi Solves, les chercheurs étudieront l'efficacité du séquençage HiFi dans l'étude des nombreux mécanismes génétiques possibles à l'origine des maladies rares. Les membres du HiFi Solves Consortium donneront un aperçu de leurs objectifs et de leurs activités lors de la réunion annuelle de l'American Society of Human Genetics à Washington D.C. et partageront leurs résultats récents, en particulier en ce qui concerne l'exploration de gènes potentiellement pertinents d'un point de vue clinique qui se trouvent dans des zones d'homologie de séquence élevée ou dans d'autres régions complexes du génome humain.
Les institutions participantes de l'équipe HiFi Solves sont les suivantes : Bioscientntia Institute for Medical Diagnostics (GmbH) (Allemagne) ; Broad Institute of MIT and Harvard (États-Unis) ; Children's Hospital of Eastern Ontario (Canada) ; Children's Mercy Kansas City (États-Unis)A) ; Chulalongkorn University (Thaïlande) ; Hospital for Sick Children (SickKids) - (Canada) ; i-Lac (Japon) ; Karolinska University Hospital et Karolinska Institutet (Suède) ; KK Women's and Children's Hospital (Singapour) ; Institut Max Planck de génétique moléculaire (Allemagne) ; Medizinische Universitt Innsbruck (Autriche) ; National Center for Child Health and Development (Japon) ; Radboud University Medical Center (Pays-Bas) ; SciLifeLab (Suède) ; Université de Louvain (Belgique).
Pacific Biosciences of California, Inc. est une société de technologie des sciences de la vie. Elle conçoit, développe et fabrique des solutions de séquençage avancées qui permettent aux scientifiques et aux chercheurs cliniques de résoudre des problèmes génétiquement complexes. Ses produits et technologies en cours de développement sont issus de deux technologies de base différenciées, à savoir sa technologie de séquençage à lecture longue HiFi et sa technologie de séquençage à lecture courte Sequencing by Binding (SBB). Ses produits apportent des solutions à un ensemble d'applications, notamment la génétique humaine, les sciences végétales et animales, les maladies infectieuses et la microbiologie, l'oncologie et d'autres applications émergentes. Elle a mis au point le séquençage à lecture longue HiFi, basé sur la technologie Single-Molecule Real-Time, qui détecte avec précision la séquence de nucléotides et le statut épigénétique des molécules d'ADN individuelles. Ses instruments Revio, Sequel, Sequel II et Sequel IIe conduisent, contrôlent et analysent des réactions biochimiques à molécule unique en temps réel.