Ocugen, Inc. a annoncé que la FDA a accordé la désignation de médicament orphelin à l'OCU400uhuman nuclear hormone receptor subfamily 2 group E member 3 (hNR2E3)u pour le traitement de la rétinite pigmentaire (RP) et de l'amaurose congénitale de Leber (LCA). La désignation de médicament orphelin est un statut donné à certains médicaments prometteurs dans le traitement, la prévention ou le diagnostic de maladies orphelines. Une maladie orpheline est une maladie ou une affection rare qui touche moins de 200 000 personnes aux États-Unis.

Actuellement, la PR est associée à des mutations dans plus de 100 gènes, affectant environ 110 000 personnes aux États-Unis (É.-U.). L'ACL est associée à des mutations dans plus de 25 gènes, affectant environ 10 000 personnes aux États-Unis. Il n'existe actuellement aucune option de traitement pour les patients atteints de RP et d'ACL, et l'OCU400 a le potentiel de traiter les deux avec un seul produit. L'OCU400 représente l'approche de thérapie génique modificatrice de la société, qui est basée sur les récepteurs d'hormones nucléaires (NHR) qui régulent diverses fonctions physiologiques, telles que l'homéostasie, la reproduction, le développement et le métabolisme pour améliorer potentiellement la santé et la fonction rétiniennes.