Mirum Pharmaceuticals, Inc. a annoncé les résultats positifs de l'étude de phase 3 RESTORE évaluant les comprimés Chenodal(R) (chénodiol) chez 13 patients adultes atteints de xanthomatose cérébrotendineuse, ou CTX. L'objectif de l'étude était d'évaluer la sécurité et l'efficacité du Chenodal par la mesure des alcools biliaires urinaires et d'autres mesures secondaires. Le critère principal de réduction des alcools biliaires (23S-pentol urinaire) était statistiquement très significatif (p < 0,0001).

Dans le cas du CTX, une carence en acide biliaire CDCA entraîne une accumulation d'alcools biliaires qui précède une accumulation toxique de cholestanol. Le cholestanol est le principal moteur de la charge symptomatique et de la progression de la maladie, y compris le dysfonctionnement neurologique irréversible. Les résultats de l'étude RESTORE ont montré que le traitement par le Chenodal améliorait non seulement le taux d'alcools biliaires dans l'urine, mais aussi le taux de cholestanol dans le sérum.

En outre, une plus grande proportion de patients recevant un placebo ont dû recevoir un traitement de secours en aveugle, ce qui démontre la robustesse de l'effet. Les données de l'étude RESTORE seront présentées lors d'un prochain congrès scientifique, y compris les résultats à venir du groupe ouvert de patients pédiatriques. En outre, Mirum soumettra une demande de nouveau médicament à la FDA américaine au cours du premier semestre 2024.

L'étude de phase 3 RESTORE est un essai clinique randomisé de retrait, contrôlé par placebo, qui a évalué la sécurité et l'efficacité du ChenODal chez les patients atteints de cholestanol circulaire cerebrotend. Le Chenodal est administré à raison de 250 mg trois fois par jour sous forme de comprimés. Le CDCA est un acide biliaire naturel qui a été approuvé à l'origine pour le traitement des personnes souffrant de calculs radiotransparents dans la vésicule biliaire.

Plus récemment, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé au Chenodal la désignation de médicament orphelin pour la xthomatose cérébrotendineuse (CTX). La xthomatose cérébrotendineuse est une maladie progressive rare qui peut affecter le cerveau, la moelle épinière, les tendons, les yeux et les artères. Le Chenodal n'est pas indiqué pour le traitement de la xthomatose cérébro-tendineuse, mais la FDA a déterminé sa nécessité médicale aux États-Unis.

Les données complètes de l'essai clinique de phase 3 RESTore devraient être présentées lors d'un prochain congrès médical.