Krystal Biotech, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé VYJUVEKo (beremagene geperpavec-svdt) pour le traitement des patients âgés de six mois ou plus atteints d'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB). VYJUVEK est conçu pour s'attaquer à la cause génétique fondamentale de l'épidermolyse bulleuse dystrophique en délivrant des copies fonctionnelles du gène humain COL7A1 afin d'assurer la cicatrisation des plaies et l'expression fonctionnelle soutenue de la protéine COL7 par l'administration d'une nouvelle dose. VYJUVEK est la toute première thérapie génique redosable et le premier et le seul médicament approuvé par la FDA pour le traitement de la maladie de Deb, qu'elle soit récessive ou dominante, qui peut être administré par un professionnel de la santé, soit dans un établissement de santé, soit à domicile.

Le DEB est une maladie rare et grave qui affecte la peau et les tissus muqueux et qui est causée par une ou plusieurs mutations du gène COL7A1. Le gène COL7A1 est responsable de la production de la protéine COL7 fonctionnelle qui forme les fibrilles d'ancrage nécessaires pour lier le derme (couche interne de la peau) à l'épiderme (couche externe de la peau). L'absence de fibrilles d'ancrage fonctionnelles chez les patients DEB se traduit par une peau extrêmement fragile qui présente des cloques et des déchirures en cas de frottement ou de traumatisme mineur.

Les patients DEB souffrent de plaies ouvertes qui entraînent des infections cutanées récurrentes et une fibrose qui peut provoquer la fusion des doigts et des orteils et, en fin de compte, augmenter le risque de développer une forme agressive de cancer de la peau. L'approbation de VYJUVEK par la FDA repose sur deux études cliniques. L'étude GEM-1/2 était une étude intra-patient, ouverte, unicentrique, randomisée, contrôlée par placebo, montrant que des applications topiques répétées de VYJUVEK étaient associées à une fermeture durable de la plaie, à l'expression cutanée de COL7 de pleine longueur et à l'assemblage de fibrilles d'ancrage, avec un minimum d'effets indésirables rapportés.

L'étude GEM-3 était une étude intra-patient, à double insu, multicentrique, randomisée et contrôlée par placebo qui a atteint à la fois son critère d'évaluation principal de guérison complète de la plaie à six mois et son critère d'évaluation secondaire clé de guérison complète de la plaie à trois mois. VYJUVEK a été bien toléré et n'a entraîné aucun effet indésirable grave lié au médicament ni aucune interruption de traitement en raison d'événements liés au traitement. VYJUVEK devrait être disponible aux États-Unis au troisième trimestre de 2023, et la société commencera immédiatement à en faire la promotion.

Pour répondre aux besoins des patients, des soignants et des familles lorsqu'ils commencent et poursuivent leur parcours de traitement VYJUVEK, la Société a développé Krystal Connect, un programme de soutien personnalisé. Ce programme comprend des ressources qui peuvent répondre aux questions sur VYJUVEK, vérifier les prestations de santé, soutenir la planification et l'administration du traitement et fournir des informations sur l'aide financière pour les patients éligibles. Pour plus d'informations, les patients, les soignants et les professionnels de santé peuvent appeler Krystal Connect au 1-844-5-KRYSTAL.

Avec cette autorisation, la FDA a délivré à la société un bon d'examen prioritaire pour les maladies pédiatriques rares (PRV), qui confère un examen prioritaire à une demande de médicament ultérieure qui ne remplirait pas autrement les conditions requises pour un examen prioritaire. Le programme PRV est conçu pour encourager le développement de nouveaux médicaments pour la prévention ou le traitement de maladies rares. En dehors des États-Unis, l'Agence européenne des médicaments a accordé à VYJUVEK la désignation de médicament orphelin et l'éligibilité PRIME (PRIority MEdicines) pour le traitement de la maladie de Deb.

La société prévoit d'entamer la procédure officielle de demande d'autorisation de mise sur le marché au cours du second semestre 2023, avec une approbation potentielle en 2024. La société travaille également avec l'Agence des produits pharmaceutiques et des dispositifs médicaux au Japon pour étudier VYJUVEK et obtenir une approbation pour un lancement potentiel en 2025.