Bionano Genomics annonce la première publication démontrant que l'OGM est une alternative au caryotypage pour l'analyse des échantillons de produits de conception.
Le 11 février 2022 à 14:00
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Bionano Genomics, Inc. (BNGO), pionnier des solutions de cartographie optique du génome (OGM) sur le système Saphyr® ; et fournisseur de NxClinical㬱 ;, la principale solution logicielle pour la visualisation, l'interprétation et le rapport des données génomiques, a annoncé la première publication démontrant que l'OGM est une alternative au caryotypage (KT) pour l'analyse des échantillons de produits de conception (POC). Les anomalies chromosomiques sont la cause la plus fréquente de perte de grossesse précoce et au moins 5 % des femmes qui essaient de concevoir sont confrontées à des pertes de grossesse récurrentes avec deux fausses couches consécutives ou plus. Selon les directives médicales actuelles, l'AC et la biopuce chromosomique (CMA) peuvent être réalisées au PS pour déterminer l'étiologie d'une perte et identifier les causes héréditaires potentielles. Cependant, l'AC nécessite des cellules cultivées, ce qui est difficile à obtenir avec des échantillons prélevés au PS, et par conséquent, les échecs des tests d'AC sont fréquents. En plus de ne pas pouvoir être cultivés, les échantillons prélevés au PS sont très hétérogènes et fréquemment contaminés par des cellules maternelles, ce qui rend toute analyse cytogénétique ou moléculaire difficile. Dans cette étude préliminaire, publiée sous forme de prétirage dans medRXiv, les chercheurs ont conçu un nouveau flux de travail qui élimine le besoin de culture de tissus en utilisant l'OGM comme alternative à l'AC pour une analyse complète de la VS, contournant ainsi le mode d'échec le plus courant de l'analyse au PS. Des études antérieures ont démontré que l'OGM est hautement concordante avec l'AC, et en raison de sa résolution plus élevée, l'OGM identifie souvent des aberrations génétiques supplémentaires manquées par d'autres méthodes. Le flux de travail de l'étude décrit également un moyen de sauver les échantillons contaminés par des cellules maternelles en combinant la microdissection d'échantillons POC fixés au formol et inclus dans la paraffine (FFPE) et l'analyse des microréseaux. L'OGM n'a pas été testé sur les échantillons FFPE microdissectionnés. Dans l'ensemble, les résultats de l'étude préliminaire ont montré que le nouveau flux de travail utilisant à la fois l'OGM et l'AMC a fourni des résultats dans 93% des cas contre 9,6% pour les flux de travail utilisant l'AC et l'AMC, et a identifié des aberrations génétiques dans 45,1% des échantillons contre seulement 6,4% des échantillons avec l'AC et l'AMC.
Bionano Genomics, Inc. est une société de génomique. Elle propose des solutions de cartographie optique du génome (OGM) pour des applications de recherche fondamentale, translationnelle et clinique. Par l'intermédiaire de Lineagen, Inc, la société propose également des tests de diagnostic pour les patients dont les présentations cliniques correspondent à des troubles du spectre autistique et à d'autres handicaps neurodéveloppementaux. Elle propose également une solution logicielle indépendante de la plateforme, qui intègre des données de séquençage et de microréseau conçues pour fournir une analyse, une visualisation, une interprétation et un rapport des variants du nombre de copies, des variants d'un seul nucléotide et de l'absence d'hétérozygotie sur l'ensemble du génome en une seule vue consolidée. La société propose également des solutions d'extraction et de purification d'acides nucléiques utilisant la technologie propriétaire d'isotachophorèse (ITP). La société commercialise et vend des systèmes OGM, notamment le système Saphyr, qui fournit des données OGM permettant la détection ultrasensible et ultraspécifique de toutes les classes de variations structurelles (SV).
Bionano Genomics annonce la première publication démontrant que l'OGM est une alternative au caryotypage pour l'analyse des échantillons de produits de conception.
BIONANO GENOMICS, INC. 
