Bionano Genomics, Inc. a annoncé des améliorations significatives de sa suite d'outils informatiques pour l'analyse complète du cancer. Ces améliorations apportées à la solution logicielle VIA ? de la société renforcent la détection et l'interprétation des aneusomies, et améliorent l'analyse, la visualisation, l'interprétation et le rapport des types de données, y compris la cartographie optique du génome (OGM), le séquençage de nouvelle génération et les puces à ADN, pour l'évaluation complète des maladies hématologiques.

Les améliorations apportées à la suite d'outils sont les suivantes : Détection améliorée des variantes critiques : L'amélioration de la sensibilité et de la précision permet d'accroître l'exactitude de la détection des aneusomies avec des fractions d'allèles variantes (VAF) aussi faibles que 5 %, avec des sensibilités et des valeurs prédictives positives de 95 % ou plus, et la capacité accrue de détecter de petits variants structurels (SV) à de faibles fractions d'allèles grâce à une approche guidée par la référence dans un nouveau pipeline pour détecter de nouveaux SV à partir de données OGM. Analyse et interprétation automatisées des variants : Les améliorations apportées à la classification automatisée des SV incluent des données critiques sur les SV, telles que la qualité, la fréquence et la taille, afin d'identifier plus précisément les SV pertinents pour la maladie, ce qui rend l'analyse et l'interprétation plus rapides et plus efficaces ; une nouvelle échelle de Phred normalisée pour le calcul des scores de confiance des SV s'aligne sur les normes de l'industrie et simplifie l'identification des variants de haute qualité, inspirant confiance aux utilisateurs pour les appels de variants ; une nouvelle analyse double des variants du nombre de copies (CNV) complète le pipeline d'analyse des variants et permet l'évaluation de la maladie résiduelle grâce à la capacité de différencier les nouveaux variants émergents des variants d'origine. Visualisation dynamique pour une meilleure représentation des résultats : La visualisation améliorée du tracé Circos offre une vue complète du paysage génomique, favorisant une interprétation claire et précise des ensembles de données et la différenciation entre les génomes simples et complexes ; les options de rapports personnalisés et automatisés offrent la possibilité d'inclure des tracés Circos, des tracés du génome entier et des idéogrammes pour une représentation visuelle plus rapide et plus complète des VS pertinents pour l'analyse de l'échantillon.