BioMarin Pharmaceutical Inc. a annoncé des mises à jour sur ses programmes de thérapie génique expérimentale en développement clinique. En février 2022, la société a reçu des demandes supplémentaires de la Food and Drug Administration (FDA) pour des informations nécessaires à la résolution de la suspension clinique de l'étude de phase 1/2 PHEARLESS du BMN 307 émise en septembre 2021. Le BMN 307 est une thérapie génique AAV5-phénylalanine hydroxylase humaine (hPAH) étudiée chez des adultes atteints de phénylcétonurie (PCU). La FDA a demandé des données provenant d'études non-cliniques supplémentaires afin d'évaluer le risque oncogène théorique pour les participants à l'étude humaine, ce qui devrait prendre plusieurs trimestres. La société communiquera les prochaines étapes du programme lorsqu'elles seront disponibles. La société a également annoncé que le recrutement s'est achevé dans l'étude de phase 3 270-303 en cours pour évaluer la sécurité et l'efficacité de valoctocogene roxaparvovec, une thérapie génique AAV5, en association avec des corticostéroïdes prophylactiques chez des personnes atteintes d'hémophilie A sévère. Les résultats de l'analyse à 52 semaines de cette étude sont attendus au premier semestre 2023. BioMarin a plusieurs études cliniques en cours dans son programme complet de thérapie génique pour le traitement de l'hémophilie A qui restent en cours et/ou continuent à recruter des participants, y compris l'étude mondiale de phase 3 GENEr8-1 et l'étude en cours de phase 1/2 d'augmentation de la dose. En outre, la Société mène une étude de phase 1/2 avec la dose de 6e13kg/vg de valoctocogène roxaparvovec chez environ 10 participants présentant des anticorps AAV5 préexistants, ainsi qu'une autre étude de phase 1/2 avec la dose de 6e13 vg/kg de valoctocogène roxaparvovec chez des personnes atteintes d'hémophilie A présentant des inhibiteurs du FVIII actifs ou antérieurs. Enfin, la société a annoncé que son étude HAERMONY de phase 1/2 visant à évaluer le BMN 331, une thérapie génique expérimentale à médiation AAV5 pour les personnes atteintes d'angioedème héréditaire (AOH), est ouverte au recrutement. En outre, la FDA a accordé le statut de maladie orpheline au BMN 331.