Adverum Biotechnologies, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) américaine a accordé la désignation de médicament orphelin à ADVM-062 (AAV.7m8-L-opsin), un nouveau produit candidat de thérapie génique en cours de développement comme administration intravitréenne (IVT) unique potentielle pour la monochromie des cônes bleus (BCM) en délivrant une copie fonctionnelle du gène OPN1LW. La monochromie des cônes bleus touche environ 1 à 9 hommes sur 100 000 dans le monde. Cette maladie héréditaire récessive liée au chromosome X est causée par des mutations dans le(s) gène(s) de l'opsine L ou M et peut se manifester par une perte d'acuité visuelle, une photophobie, une myopie et un nystagmus infantile qui peuvent persister à l'âge adulte. Par conséquent, les personnes atteintes de BCM présentent des déficiences visuelles dans des aspects importants de la vie quotidienne, comme la reconnaissance des visages, l'apprentissage, la lecture et la vision de jour. À l'heure actuelle, il n'existe aucun traitement curatif pour le BCM. La désignation de médicament orphelin est accordée par la FDA aux nouveaux médicaments et produits biologiques, qui sont définis comme ceux destinés au traitement, au diagnostic ou à la prévention sûrs et efficaces de maladies ou de troubles rares qui touchent moins de 200 000 personnes aux États-Unis. Cette désignation offre des incitations aux promoteurs pour qu'ils développent des produits pour les maladies rares, qui peuvent inclure des crédits d'impôt pour le coût des essais cliniques et des exonérations de frais d'utilisation des médicaments sur ordonnance. La désignation de médicament orphelin pourrait également permettre à Adverum Biotechnologies de bénéficier d'une période d'exclusivité de commercialisation de sept ans aux États-Unis pour l'ADVM-062 si la société reçoit l'approbation de la FDA pour le traitement du BCM pour ce produit candidat. L'ADVM-062 est un candidat de thérapie génique spécifiquement conçu pour délivrer une copie fonctionnelle du gène OPN1LW aux cônes fovéaux des patients souffrant de BCM via une seule injection IVT. ADVM-062 utilise la capside du vecteur propriétaire d'Adverums, AAV.7m8.