Vanda Pharmaceuticals Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé la demande de nouveau médicament de recherche (IND) visant à évaluer le VCA-894A pour le traitement d'un patient atteint de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, axonale, de type 2S (CMT2S), causée par des variantes cryptiques du site d'épissage au sein du gène IGHMBP2. VCA-894A est un nouvel oligonucléotide antisens (ASO) dont le mécanisme d'action cible spécifiquement un variant cryptique du site d'épissage du gène IGHMBP2, responsable de la CMT2S. Les mutations du gène IGHMBP2 jouent un rôle essentiel dans la manifestation de la CMT2S, probablement en raison de la perte de neurones alpha-moteurs et, par conséquent, de la détérioration du système nerveux périphérique.

Les OLS ont la capacité de moduler l'expression des gènes, ce qui permet un traitement personnalisé des maladies rares. L'administration d'OLS dans le système nerveux central a déjà été couronnée de succès dans plusieurs programmes d'OLS, avec une large applicabilité dans le traitement d'un certain nombre de troubles neurodégénératifs et neuromusculaires. VCA-894 A est un oligonucléotide phosphorothioate 2'-O-méthoxyéthyle (MOE) sel de sodium.

VCA-894 a cible spécifiquement une variante cryptique du site d'épissage au sein de I GHMBP2, qui est à l'origine de la CMT2S. Les OLS peuvent avoir une large applicabilité dans le traitement d'un certain nombre de troubles, qu'il s'agisse de traitements du système nerveux ou de traitements systémiques.