Taysha Gene Therapies, Inc. a rapporté des données positives sur l'efficacité et l'innocuité cliniques pour la cohorte à haute dose de 3,5x10 vg totaux, ainsi que des données sur la durabilité à long terme pour toutes les doses thérapeutiques de TSHA-120 dans la neuropathie axonale géante (GAN). La totalité des données générées par le TSHA-120 à ce jour soutient les plans d'engagement avec les principales agences de réglementation afin de discuter des voies d'enregistrement et nous sommes impatients de fournir une mise à jour réglementaire plus tard cette année, a noté RA Session II, président, fondateur et PDG de Taysha. Entre-temps, la société met la dernière main à sa stratégie commerciale en se concentrant sur l'identification des patients, la sensibilisation à la maladie et l'engagement des payeurs pour les quelque 5 000 patients touchés dans les marchés visés. Les principales données cliniques confirment un ralentissement durable, cliniquement significatif et statistiquement significatif de la progression de la maladie dans toutes les cohortes thérapeutiques (1,2x10 vg total, 1,8x10 vg total et 3,5x10 vg total). Données de la cohorte à forte dose (3,5x10 vg totales) à l'année 1 : amélioration de 5 points de la variation du taux de déclin du score MFM32 pour la cohorte à forte dose par rapport au déclin naturel de 8 points à l'année 1 (n=3, p = 0,04). Analyse de toutes les cohortes de doses thérapeutiques à l'année 1 : amélioration de 7 points de la variation du taux de déclin du score MFM32 dans toutes les cohortes de doses thérapeutiques par rapport au déclin naturel de 8 points à l'année 1 (n=12, p< 0,001). Analyse de toutes les cohortes de doses thérapeutiques sur 3 ans : Amélioration de 10 points de la variation moyenne du score MFM32 par rapport à la ligne de base dans toutes les cohortes de doses thérapeutiques, par rapport à un déclin naturel estimé à 24 points à l'année 3 (n=5, analyse statistique non effectuée). Stabilisation de la maladie démontrée chez le seul patient ayant atteint la visite de l'année 5 : Amélioration de 26 points du changement par rapport à la ligne de base du score MFM32 chez le seul patient traité par TSHA-120 par rapport à l'histoire naturelle estimée à l'année 5 (n=1, analyse statistique non effectuée). Analyse bayésienne : Probabilité confirmée à 97 % d'un ralentissement cliniquement significatif de 50 % ou plus de la progression de la maladie dans toutes les cohortes de doses thérapeutiques. Les critères d'évaluation secondaires pour les marqueurs pathologiques, physiologiques et cliniques démontrent la préservation de l'acuité visuelle, la stabilisation de l'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes et la régénération des fibres nerveuses Les biopsies obtenues avant et après le transfert de gènes dans cinq des six échantillons de patients analysés ont confirmé la régénération active des axones avec un nombre accru de faisceaux nerveux régénératifs (n=6 ; les échantillons restants sont en cours d'analyse) Préservation de l'acuité visuelle pour toutes les doses thérapeutiques par rapport à la perte progressive de l'acuité visuelle observée dans l'histoire naturelle (n=12). Stabilisation de l'épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) et prévention de la dégénérescence axonale des nerfs par rapport à l'amincissement diffus de la RNFL observé dans l'histoire naturelle (n=12). Principaux résultats en matière d'innocuité et de tolérabilité à long terme 53 années-patients de données cliniques confirment un profil d'innocuité et de tolérabilité favorable. TSHA-120 est une thérapie de remplacement génique AAV9 administrée par voie intrathécale qui délivre le gène gigaxonin pour le traitement du GAN. TSHA-120 est actuellement évalué dans le cadre d'un essai clinique en cours mené par la division du National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) des National Institutes of Health (NIH) sous la direction du chercheur principal, Carsten B nneman, MD. Taysha s'est associée à GeneDx pour soutenir l'inclusion du marqueur génétique du GAN dans le panel de neuropathies héréditaires de GeneDx, sans frais pour les personnes à risque ou suspectées d'être atteintes du GAN, et avec la Fondation des neuropathies héréditaires et les centres d'excellence de l'Association Charcot-Marie-Tooth pour accroître la sensibilisation à la maladie du GAN et l'accès aux tests.