Pharming Group N.V. a annoncé les premières livraisons commerciales de Joenja® (Leniolisib) à des patients aux États-Unis. Joenja®, un inhibiteur sélectif de la PI3Kd administré par voie orale, est le premier et le seul traitement approuvé aux États-Unis pour le syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta activée (PI3Kd), une immunodéficience primaire rare et progressive, chez les patients adultes et pédiatriques âgés de 12 ans et plus. Selon les termes de l'accord de licence exclusif de 2019 de Pharming avec Novartis pour le Lenolisib, la première vente commerciale correspondante de Joenja® déclenche un paiement d'étape de 10 millions de dollars par Pharming à Novartis.

À propos du syndrome de la phosphoinositide 3 kinase d activée (APDS) : L'APDS est un déficit immunitaire primaire rare qui a été caractérisé pour la première fois en 2013. L'APDS est causé par des variantes dans l'un ou l'autre des deux gènes identifiés connus sous le nom de PIK3CD ou PIK3R1, qui sont essentiels au développement et à la fonction des cellules immunitaires dans l'organisme. Les variantes de ces gènes entraînent une hyperactivité de la voie PI3Kd (phosphoinositide 3-kinase delta), ce qui empêche les cellules immunitaires de mûrir et de fonctionner correctement, entraînant une immunodéficience et un dérèglement.

L'APDS se caractérise par une variété de symptômes, notamment des infections sinopulmonaires sévères et récurrentes, une lymphoprolifération, une auto-immunité et une entéropathie. Comme ces symptômes peuvent être associés à diverses pathologies, y compris à d'autres immunodéficiences primaires, il a été rapporté que les personnes atteintes du SDPA sont souvent mal diagnostiquées et souffrent d'un retard de diagnostic médian de 7 ans. Le SDPA étant une maladie progressive, ce retard peut entraîner une accumulation de dommages en temps utile, notamment des lésions pulmonaires permanentes et des lymphomes.

Un diagnostic définitif peut être établi grâce à un test génétique. Le SDAA touche environ 1 à 2 personnes par million d'habitants dans le monde. À propos de Joenja® (Lenolisib) : Joenja® (léniolisib) est une petite molécule orale inhibitrice de la phosphoinositide 3-kinase delta (PI3K ?) approuvée aux États-Unis comme premier et seul traitement ciblé du syndrome de la phosphoinositide 3-kinase delta activée (PI3Kd) chez les patients adultes et pédiatriques âgés de 12 ans et plus.

Joenja® inhibe la production de phosphatidylinositol-3-4-5-trisphosphate, qui sert de messager cellulaire important et régule une multitude de fonctions cellulaires telles que la prolifération, la différenciation, la production de cytokines, la survie cellulaire, l'angiogenèse et le métabolisme. Les résultats d'un essai clinique de phase II/III randomisé et contrôlé par placebo ont démontré l'efficacité clinique de Joenja® dans les critères d'évaluation principaux, démontrant un impact statistiquement significatif sur la dysrégulation immunitaire et la normalisation de l'immunophénotype chez ces patients, et les données intermédiaires de prolongation ouverte ont confirmé l'innocuité et la tolérabilité de l'administration à long terme de Joenja®.8 Le Leniolisib fait actuellement l'objet d'un examen réglementaire par l'Agence européenne des médicaments, avec des plans pour obtenir d'autres approbations réglementaires au Royaume-Uni, au Canada, en Australie et au Japon. Le leniolisib fait également l'objet d'un essai clinique de phase III chez des enfants âgés de 4 à 11 ans atteints de SDPA, et un autre essai est prévu chez des enfants âgés de 1 à 6 ans atteints de SDPA.