PacBio et le consortium Care4Rare collaborent à une étude sur les maladies rares
Le 05 janvier 2022 à 15:00
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PacBio, et le Consortium Care4Rare Canada (Care4Rare) ont annoncé qu'ils collaboraient pour étudier certains des cas les plus complexes de maladies rares inexpliquées au Canada. Care4Rare, dirigé par l'Institut de recherche du CHEO affilié à l'Université d'Ottawa, comprend 21 sites universitaires à travers le Canada et est reconnu internationalement comme un pionnier dans le domaine de la génomique et de la médecine personnalisée. Il existe plus de 7 000 maladies rares connues qui touchent environ un million de Canadiens ; deux tiers des maladies rares causent un handicap important, les trois quarts touchent les enfants, plus de la moitié entraînent une mort précoce et presque aucune n'a de traitement. En outre, la cause de plus d'un tiers de ces maladies n'est pas encore connue. La technologie de séquençage du génome entier (WGS) PacBios HiFi à lecture longue sera utilisée pour étudier des échantillons de maladies rares qui ont déjà été séquencés avec la technologie WGS à lecture courte, mais pour lesquels aucune variante génétique n'a été identifiée.
Pacific Biosciences of California, Inc. est une société de technologie des sciences de la vie. Elle conçoit, développe et fabrique des solutions de séquençage avancées qui permettent aux scientifiques et aux chercheurs cliniques de résoudre des problèmes génétiquement complexes. Ses produits et technologies en cours de développement sont issus de deux technologies de base différenciées, à savoir sa technologie de séquençage à lecture longue HiFi et sa technologie de séquençage à lecture courte Sequencing by Binding (SBB). Ses produits apportent des solutions à un ensemble d'applications, notamment la génétique humaine, les sciences végétales et animales, les maladies infectieuses et la microbiologie, l'oncologie et d'autres applications émergentes. Elle a mis au point le séquençage à lecture longue HiFi, basé sur la technologie Single-Molecule Real-Time, qui détecte avec précision la séquence de nucléotides et le statut épigénétique des molécules d'ADN individuelles. Ses instruments Revio, Sequel, Sequel II et Sequel IIe conduisent, contrôlent et analysent des réactions biochimiques à molécule unique en temps réel.
PACIFIC BIOSCIENCES OF CALIFORNIA, INC. 
