Oxford Nanopore a collaboré avec une équipe dirigée par la faculté de médecine de l'université de Stanford dans le cadre d'une étude de recherche visant à mettre au point une approche rapide de séquençage du génome entier qui.. : Améliore le pronostic des patients gravement malades et oriente la gestion clinique au moins aussi bien que les technologies actuelles de lecture courte ; Réduit le temps d'identification des variantes génétiques pathogènes - à seulement 7 heures et 18 minutes, un record mondial ; Offre la possibilité d'identifier des variantes pathogènes importantes et complexes, manquées par les approches précédentes, tout en permettant le phasage et la détection des marqueurs épigénétiques, qui sont connus pour avoir un impact clinique. Traditionnellement, la caractérisation rapide des variants à l'origine de maladies génétiques, à partir du séquençage du génome humain entier, s'est avérée difficile. Le séquençage du génome entier permet une meilleure détection de ces variants, mais il faut généralement plusieurs jours ou semaines pour obtenir un résultat. Ce délai peut s'avérer particulièrement problématique dans des contextes où le temps est compté, comme l'identification de variants pathogènes présumés chez un patient gravement malade. Des scientifiques d'Oxford Nanopore Technologies, de NVIDIA et de Google, entre autres, ont collaboré avec une équipe de recherche dirigée par Euan Ashley, MB ChB, DPhil, professeur de médecine, de génétique et de science des données biomédicales à la faculté de médecine de l'université de Stanford, pour mettre au point une approche de séquençage nanopore du génome entier capable de caractériser les variantes pathogènes en seulement 7 heures et 18 minutes, soit plus rapidement que toute autre approche publiée précédemment pour les échantillons cliniques. L'équipe a utilisé PromethION 48 - l'appareil de séquençage à haut débit d'Oxford Nanopore, capable de faire fonctionner jusqu'à 48 Flow Cells en même temps - pour séquencer 12 échantillons de recherche uniques provenant de patients âgés de 3 mois à 57 ans. Chaque Flow Cell PromethION a la capacité de séquencer au moins un génome humain complet à elle seule, mais lorsque plusieurs Flow Cells sont utilisées simultanément pour séquencer un génome, le temps nécessaire à la séquence complète du génome est considérablement réduit. L'équipe a pu tirer parti de cette situation et hiérarchiser le temps par rapport au résultat, pour générer un génome humain entier et une liste de variantes en seulement 5 heures et 2 minutes - un nouveau record mondial Guinness. L'examen manuel de cette liste de variants qui a suivi a permis d'identifier les variants pathogènes en 7 heures et 18 minutes. Un variant pathogène ou probablement pathogène a été identifié dans cinq des douze échantillons analysés dans le cadre de cette recherche. Selon les auteurs de l'étude, cela "a permis d'éclairer la gestion clinique (y compris la sympathectomie, la transplantation cardiaque, le dépistage et la modification des médicaments) de chacun des cinq patients ou des membres de leur famille". Chaque génome a été séquencé sur un minimum de 173 Go, avec une lecture moyenne N50 de 25 kb. L'appel de variants a donné une médiane de 4 490 490 petits variants, et 22 variants structurels prioritaires par échantillon. L'appel de base a été accéléré à l'aide des GPU NVIDIA V100 et P100.