Neuren Pharmaceuticals a reçu l'approbation de la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour poursuivre l'essai de phase 2 du NNZ-2591 dans le syndrome d'Angelman (SA). La demande d'autorisation de mise sur le marché d'un nouveau médicament (IND) pour le programme AS est maintenant active. L'essai de phase 2 sur le SA sera mené dans trois hôpitaux en Australie, recrutant jusqu'à 20 enfants âgés de 3 à 17 ans pour examiner l'innocuité, la tolérabilité, la pharmacocinétique et l'efficacité du NNZ-2591 pendant 13 semaines de traitement. Le début de l'essai est soumis à l'approbation du comité d'éthique. Les résultats de l'essai sont prévus pour le premier semestre 2023. Parallèlement à l'essai, Neuren effectue également le travail de base pour préparer le développement de la phase 3. Il n'existe actuellement aucun médicament approuvé pour la SA, qui se caractérise par un retard de développement et des difficultés d'apprentissage graves, perceptibles dès l'âge de 6 à 12 mois. Les enfants et les adultes atteints de SA ont généralement des problèmes d'équilibre, des déficiences motrices et peuvent avoir des crises débilitantes. Certaines personnes ne marchent jamais, la plupart ne parlent pas et les troubles du sommeil peuvent constituer un sérieux problème. Ces personnes ont une espérance de vie normale, mais elles ont besoin de soins continus et sont incapables de vivre de manière autonome. La SA est causée par une perte de fonction du gène UBE3A sur le chromosome 15.