Marinus Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé la suspension orale ZTALMY® (ganaxolone) pour le traitement des crises associées au trouble déficitaire en kinase 5 cycline-dépendante (CDD), une forme rare d'épilepsie génétique, chez les patients âgés de deux ans et plus. ZTALMY, le premier traitement approuvé par la FDA spécifiquement dans le CDD, est un stéroïde neuroactif qui agit comme un modulateur allostérique positif du récepteur GABAA. Il devrait être disponible auprès d'une pharmacie spécialisée désignée en juillet 2022. Le CDD est une maladie génétique grave et rare caractérisée par des crises d'épilepsie à début précoce, difficiles à contrôler, et des troubles neurodéveloppementaux graves. Elle est causée par une mutation du gène CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5), situé sur le chromosome X. Le gène CDKL5 produit une protéine qui est importante pour le développement et le fonctionnement normaux du cerveau. L'approbation de ZTALMY pour le traitement de l'ALD est basée sur les données de l'essai de phase 3 Marigold, contrôlé par placebo et en double aveugle, dans lequel 101 patients ont été randomisés et les personnes traitées par ZTALMY ont montré une réduction médiane de 30,7 % de la fréquence des crises motrices majeures sur 28 jours, par rapport à une réduction médiane de 6,9 % pour les personnes recevant le placebo, atteignant ainsi le critère principal de l'essai (p=0,0036). Dans l'étude d'extension ouverte Marigold, les patients traités par ZTALMY pendant au moins 12 mois (n=48) ont connu une réduction médiane de 49,6 % de la fréquence des crises motrices majeures. Dans le programme de développement clinique, le ZTALMY a démontré son efficacité, son innocuité et sa tolérabilité, les effets indésirables les plus fréquents (incidence >/5% et au moins deux fois le taux du placebo) dans le groupe ZTALMY étant la somnolence, la pyrexie, l'hypersécrétion salivaire et l'allergie saisonnière. Le ZTALMY devrait être commercialisé aux États-Unis en juillet après avoir été programmé par la Drug Enforcement Administration américaine. Pour soutenir la communauté CDD, Marinus prévoit de lancer The ZTALMY One׫ ; Program, un programme complet de services aux patients visant à fournir une assistance pour l'accès au produit, un soutien continu aux patients, aux soignants et à leurs équipes médicales, et un soutien financier aux patients éligibles. La FDA a examiné le ZTALMY dans le cadre d'un examen prioritaire et lui a accordé les désignations de médicament orphelin et de maladie pédiatrique rare pour le traitement de la CDD. Avec l'approbation, la FDA a attribué un Voucher de revue prioritaire (PRV) de maladie pédiatrique rare, que Marinus prévoit de monétiser.