Invitae Corporation a annoncé les résultats de la plus grande étude à ce jour sur les résultats incertains des tests génétiques de maladies héréditaires. Publiée dans JAMA Network Open, l'étude a évalué les données de plus de 1,6 million d'individus soumis à des tests multigéniques dans divers domaines de spécialisation clinique. Cette étude partage avec la communauté des généticiens médicaux un ensemble de données qui montre de manière générale la prévalence et les attributs des variantes d'ADN de signification incertaine (VUS) et les approches qui aident à reclasser ces variantes en résultats définitifs.

Ces résultats soulignent la nécessité de disposer d'informations cliniques détaillées et de résultats d'études familiales appropriées pour faciliter une interprétation correcte. L'étude, intitulée "Rates and Classification of Variants of Uncertain Significance in Hereditary Disease Genetic Testing", a révélé que 41 % des plus de 1,6 million de participants présentaient au moins un VUS. Lorsque des panels de gènes plus importants étaient commandés, en particulier ceux destinés à diagnostiquer des maladies rares, la probabilité d'identifier un VUS augmentait.

Alors que Singapour investit de plus en plus dans la médecine génétique pour améliorer les soins de santé de ses citoyens, il est essentiel que l'entreprise ait les moyens d'interpréter avec précision les variantes de l'ADN dans cette population. Au cours des huit années qu'a duré l'étude, un grand nombre de VUS ont été reclassés, ce qui a eu un impact sur plus de 160 000 personnes qui avaient été orientées vers des tests génétiques chez Invitae. Parmi ces VUS, 1 sur 5 a été résolu en classifications cliniquement significatives, telles que définies dans les lignes directrices de l'American College of Medicaletics and Genomics. Les preuves cliniques, y compris les informations cliniques détaillées sur le patient et les résultats des études familiales, ont contribué le plus aux reclassifications des VUS.

Il est essentiel que les cliniciens travaillent en étroite collaboration avec les laboratoires pour s'assurer que des informations cliniques détaillées sont disponibles pour la classification des variantes et que des tests familiaux de suivi sont effectués chaque fois que cela est nécessaire. Invitae a déjà réalisé des tests génétiques pour plus de 4 millions d'individus, et comme des millions d'autres à l'avenir seront orientés vers des tests génétiques à des fins de diagnostic, de dépistage ou de recherche, il est impératif que des méthodes sophistiquées soient développées pour générer des preuves qui peuvent aider à classer les variantes d'ADN de manière définitive.