GeneDx a annoncé la disponibilité de ses tests de séquençage du génome entier GenomeXpress® et GenomeSeqDx® avec des écouvillons buccaux comme option alternative de collecte d'échantillons pour les parents biologiques ou d'autres membres de la famille immédiate. Le séquençage des génomes des parents biologiques en même temps que celui des génomes des patients - connu sous le nom d'analyse en trio - facilite le diagnostic des maladies et augmente considérablement les taux de rendement diagnostique. L'écouvillon buccal est une méthode pratique et non invasive pour collecter l'ADN des cellules présentes dans la joue d'une personne.

Dans le cas de l'analyse en trio, le rendement diagnostique pour l'identification positive d'une variante causant une maladie passe de 19 % à 30 %.1 En plus de ses tests de séquençage du génome entier, GeneDx propose également l'écouvillon buccal comme méthode alternative de collecte d'ADN pour ses tests de séquençage de l'exome entier XomeDx® et XomeDxXpress® pour les patients et les échantillons de parents biologiques. Les tests cliniques du génome entier GenomeSeqDx et GenomeXpress de GeneDx comprennent l'évaluation et l'analyse des régions codant pour les protéines et des régions non codantes du génome nucléaire humain, ce qui permet la détection potentielle la plus large de variants caractérisés/pathogènes contribuant à la base moléculaire d'un trouble génétique chez un individu affecté. La détection et la caractérisation des variants susceptibles de contribuer à la base moléculaire d'une maladie génétique sont plus efficaces lorsqu'au moins un des parents biologiques, voire les deux, sont inclus dans l'analyse.

Plusieurs grandes études fondées sur des données probantes ont démontré que le séquençage du génome permet d'identifier une variante causale dans plus de 40 % des cas, avec des rendements plus élevés dans les cas où des échantillons de membres de la famille sont spécifiquement inclus dans l'analyse.