Editas Medicine, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a accordé la désignation de médicament orphelin à l'EDIT-301, un médicament expérimental d'édition de gènes, pour le traitement de la bêta-thalassémie. La FDA avait précédemment accordé la désignation de maladie pédiatrique rare à l'EDIT-301 pour le traitement de la bêta-thalassémie et de la drépanocytose. Le programme de désignation des médicaments orphelins de la FDA accorde le statut de médicament orphelin aux médicaments ou produits biologiques destinés à la prévention, au diagnostic ou au traitement de maladies qui touchent moins de 200 000 personnes aux États-Unis.

Les promoteurs de médicaments qui obtiennent la désignation de médicament orphelin ont droit à certaines incitations, notamment des crédits d'impôt pour les essais cliniques qualifiés, des exemptions de frais d'utilisation des médicaments sur ordonnance et une exclusivité de commercialisation potentielle de sept ans après l'approbation de la FDA. L'EDIT-301 fait actuellement l'objet d'une étude clinique chez des patients atteints de drépanocytose grave (essai RUBY, NCT04853576). Editas prévoit de lancer une étude de phase 1/2 de l'EDIT-301 chez des patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions en 2022.

La bêta-thalassémie est une maladie autosomique récessive courante dont le taux d'incidence annuel est estimé à 1 sur 100 000 dans le monde pour les individus symptomatiques. Les mutations de la bêta-thalassémie réduisent ou abrogent l'expression de la bêta-globine. La production insuffisante de bêta-globine entraîne une production inefficace de globules rouges, une anémie hémolytique chronique due à la destruction des globules rouges et une hématopoïèse extramédullaire (création de cellules sanguines) compensatoire.

En fonction de la gravité clinique et des besoins transfusionnels, la bêta-thalassémie peut être classée en bêta-thalassémie non dépendante des transfusions (NTDT) et en bêta-thalassémie dépendante des transfusions (TDT). La TDT est la forme la plus grave de la bêta-thalassémie, et les patients ont besoin de transfusions régulières de globules rouges à vie pour prévenir la défaillance des organes et la mort. Les transfusions chroniques de globules rouges sont compliquées par la surcharge en fer qui entraîne le dysfonctionnement et la défaillance des organes.

En l'absence de traitement, le taux de mortalité des patients atteints de TDT est élevé, avec un taux de survie de seulement 15 % à l'âge de cinq ans en raison d'une anémie grave. EDIT-301 est un médicament expérimental de thérapie cellulaire en cours d'étude pour le traitement de la drépanocytose grave (SCD) et de la bêta-thalassémie dépendante des transfusions (TDT). EDIT-301 est composé de cellules souches et progénitrices hématopoïétiques CD34+ dérivées de patients et modifiées au niveau des promoteurs du gène de la gammaglobine (HBG1 et HBG2), où résident les mutations induisant naturellement l'hémoglobine fœtale (HbF), par une nucléase AsCas12a hautement spécifique et efficace, développée en interne.

Les globules rouges dérivés des cellules CD34+ EDIT-301 démontrent une augmentation soutenue de la production d'hémoglobine fœtale, ce qui a le potentiel de fournir un avantage thérapeutique unique et durable pour les personnes vivant avec une drépanocytose grave et une bêta-thalassémie dépendante des transfusions.