Le Critical Path Institute (C-Path) et Centogene N.V. ont annoncé la signature d'un protocole d'entente visant à faire progresser le développement de médicaments pour les maladies lysosomales et à améliorer la qualité de vie des personnes touchées par ces maladies. Le protocole d'accord décrit un partenariat stratégique visant à tirer parti des forces des deux organisations en matière de génétique et de données du monde réel (RWD) pour surmonter les obstacles au développement de thérapies sûres et efficaces pour les maladies lysosomales. CENTOGENE est un leader mondial dans les services de tests génomiques et multi-comiques, utilisant des technologies de séquençage avancées pour accélérer le diagnostic et le développement de traitements pour les maladies rares et neurodégénératives.

Depuis 2006, CENTOGENE a généré des informations basées sur des données à partir de son segment de diagnostic - en capturant les données dans la Biodatabank CENTOGENE, le plus grand dépôt de données multiomiques intégrées dans le monde réel pour les maladies rares et neurodégénératives avec plus de 850 000 patients représentés dans plus de 120 pays très divers, dont plus de 70 % sont d'origine non européenne. C-Path forme des groupes de travail collaboratifs composés de diverses parties prenantes afin d'identifier les obstacles spécifiques au développement de thérapies sûres et efficaces pour une maladie donnée.

Ces groupes de réflexion créent ensuite des outils et des solutions qui aident les développeurs de médicaments à surmonter ces obstacles. Établi en 2023, sous la direction d'Amanda Klein, Pharm.D., le Consortium Critical Path for Lysosomal Diseases (CPLD) de C-Path est un partenariat public-privé dynamique visant à accélérer le développement de médicaments pour les maladies lysosomales. Le protocole d'entente définit le potentiel de collaboration entre C-Path et CENTOGENE, y compris : Enrichissement et couplage des données : Amélioration de l'enrichissement des données et/ou du couplage pour les TA, en particulier pour la maladie de Niemann-Pick de type C, la maladie de Gaucher de types 2 et 3, et la mucopolysaccharidose de type II.

Services de tests génétiques : Fourniture de services de tests génétiques pour des essais cliniques ou des études d'observation. Rapports d'analyse d'échantillons : Offrir des services de rapports d'analyse d'échantillons pour des diagnostics réalisés par CENTOGENE ou d'autres laboratoires via CentoCloud, en utilisant des dispositifs de séquençage NGS prédéfinis et des kits de librairies. Accès à la Biodatabank de CENTOGENE : Accès limité à la Biodatabanque CENTOGENE pour l'analyse de patients dans le cadre de projets CPLD, avec ou sans couplage de données.

Efforts conjoints de co-marquage : Promouvoir le caractère unique de la collaboration en matière de RWD et de données génétiques dans les LD.