bluebird bio, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) américaine a approuvé ZYNTEGLO® (betibeglogene autotemcel), également connu sous le nom de beti-cel, une thérapie génique unique conçue sur mesure pour traiter la cause génétique sous-jacente de la bêta-thalassémie chez les patients adultes et pédiatriques qui ont besoin de transfusions régulières de globules rouges (RBC). La bêta-thalassémie est une maladie sanguine génétique rare causée par des mutations du gène de la bêta-globine et caractérisée par une production considérablement réduite ou absente d'hémoglobine adulte. Les patients atteints de la forme la plus grave, parfois appelée bêta-thalassémie dépendante des transfusions ou bêta-thalassémie majeure, souffrent d'anémie sévère et dépendent à vie de transfusions régulières de globules rouges, un long processus que les patients subissent généralement toutes les 2 à 5 semaines.

Malgré les progrès du traitement et l'amélioration des techniques de transfusion, les transfusions ne règlent que temporairement les symptômes de l'anémie et les personnes atteintes de bêta-thalassémie qui ont besoin de transfusions régulières présentent un risque accru de morbidité et de mortalité dû aux complications de la surcharge en fer liée au traitement. Les données de la Cooley's Anemia Foundation indiquent que l'âge médian du décès des patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions aux États-Unis et décédés au cours de la dernière décennie était de 37 ans seulement. bluebird estime qu'il y a environ 1 300 à 1 500 personnes atteintes de bêta-thalassémie dépendante des transfusions aux États-Unis. L'approbation de ZYNTEGLO est l'aboutissement de près de 10 ans de recherche clinique sur la thérapie génique chez les patients atteints de bêta-thalassémie dépendante des transfusions.

ZYNTEGLO fonctionne en ajoutant des copies fonctionnelles d'une forme modifiée du gène de la bêta-globine (gène de la bêta-globine ßA-T87Q) dans les propres cellules souches hématopoïétiques (sang) (CSH) d'un patient pour lui permettre de produire des niveaux normaux ou presque normaux d'hémoglobine totale sans transfusions régulières de RBC. Le gène fonctionnel de la bêta-globine est ajouté dans les cellules d'un patient à l'extérieur du corps (ex-vivo), puis perfusé au patient. Bien que ZYNTEGLO soit conçu pour être administré au patient une seule fois, le processus de traitement comprend plusieurs étapes qui peuvent se dérouler sur plusieurs mois.