Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication du premier résultat de l'essai clinique en cours, conçu pour soutenir l'établissement de l'OGM comme partie intégrante de la norme de soins (SOC) dans le diagnostic des maladies génétiques pour les patients postnatals. Cette publication fait état du volet diagnostic des maladies génétiques postnatales de l'étude de Bionanos visant à évaluer l'OGM en tant qu'alternative aux flux de travail SOC dans quatre domaines cliniques clés : les maladies génétiques prénatales et postnatales, les hémopathies malignes et les tumeurs solides. Les études compareront l'OGM à la SOC, notamment en termes de concordance, de reproductibilité, de taux de réussite technique, de délai d'exécution (TAT), de rendement diagnostique, d'économie de la santé et de résultats pour les patients. Ce premier bilan intermédiaire est conçu pour évaluer les paramètres liés à la performance analytique dans les domaines clés de la performance technique et de la reproductibilité de l'OGM. Conception de l'étude : L'étude est un essai multicentrique en double aveugle, approuvé par un comité d'examen institutionnel, auquel participent 202 sujets de recherche clinique analysés dans un total de 331 séries d'échantillons. Tous les échantillons avaient été préalablement testés avec des méthodes traditionnelles comme le caryotype, l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) et la biopuce chromosomique (CMA). Les échantillons provenaient de cas avec un diagnostic génétique (152), de cas sans diagnostic génétique (6) et de témoins (44). Les sites menant l'étude et leurs investigateurs principaux sont les suivants : Centre médical de l'Université de Rochester (Dr M. Anwar Iqbal) ; Medical College of Wisconsin (Dr Ulrich Broeckel) ; Columbia University Medical Center (Dr Brynn Levy) ; Greenwood Genetic Center (Dr Roger Stevenson) ; Medical College of Georgia, Augusta University (Dr Ravindra Kolhe) ; Praxis Genomics (Dr Peter L. Nagy) ; University of Iowa Health Clinics (Dr Aaron Bossler). Principales conclusions : Cette publication décrit les paramètres de performance de l'OGM, tels que le taux de réussite au premier passage et la reproductibilité d'un site à l'autre, d'un opérateur à l'autre et d'une exécution à l'autre, pour la toute première fois et pour le plus grand nombre d'échantillons étudiés avec l'OGM à ce jour. Les principaux résultats concernant les critères techniques sont les suivants : Concordance avec le SOC 97,7% [214 sur 219 échantillons] ; Concordance partielle avec le SOC 2.3 % [5 échantillons sur 219] ; concordance avec le SOC pour les appels de variants pathogènes 100 % [219 échantillons sur 219] ; concordance avec l'AMC 100 % [103 échantillons sur 103] ; taux de réussite du premier passage pour l'OGM 94 % [311 échantillons sur 331] ; reproductibilité du CQ analytique d'un site à l'autre 98.8 % [171 sur 173 répliques] ; reproductibilité des appels de variants pathogènes d'un site à l'autre 100 % [173 sur 173 répliques]. Principaux points à retenir : La publication conclut que ces résultats démontrent la haute performance technique du flux de travail de l'OGM, de l'isolement de l'ADN à l'analyse des données. Les auteurs ont indiqué que la performance des répétitions démontre la reproductibilité de l'OGM, ce qui suggère qu'elle peut être adaptée et validée. Les auteurs ont également souligné que l'OGM ne se limite pas à l'analyse de la variation du nombre de copies, mais peut également résoudre les réarrangements structurels équilibrés, les expansions de répétitions de taille comme FMR1 et les contractions de répétitions comme D4Z4. En résumé, les auteurs ont conclu qu'une approche unique, comme l'OGM, peut permettre aux laboratoires de génétique de fournir des résultats rapides avec une solution rentable, ce qui peut bénéficier à la fois au laboratoire et aux personnes concernées.