Bionano Genomics, Inc. (BNGO), annonce la publication dans Cancers d'une étude de l'Université d'Augusta, évaluée par des pairs, sur l'utilité de la combinaison de la cartographie optique du génome (OGM) et d'un panel de 523 gènes de séquençage de nouvelle génération (NGS) pour l'évaluation standard des cancers myéloïdes. Les directives de la société médicale recommandent l'utilisation du caryotype (KT), de l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et du séquençage pour effectuer l'analyse cytogénétique et moléculaire des patients. L'étude décrit les cancers myéloïdes comme un défi important à gérer, avec environ 50 % des cas présentant des gènes cytogénétiquement normaux, ce qui peut confondre les approches d'analyse traditionnelles.

Dans cette analyse rétrospective en aveugle d'échantillons provenant de 30 sujets atteints de cancers myéloïdes, la combinaison de l'OGM avec le panel NGS de 523 gènes a été comparée à l'approche courante du KT et de la FISH combinés à un panel NGS de 54 gènes. Une version pré-commerciale du nouveau logiciel NxClinicalaa¢ ? de Bionano a permis d'analyser les données de l'OGM et de la NGS ensemble, fournissant une image intégrée de la variation génomique.

Les principales conclusions sur la performance de la MGO combinée à un panel de 523 gènes par rapport à celle de la KT et de la FISH combinée à un panel de 54 gènes sont résumées ci-dessous. Principales conclusions et leur impact dans cette étude : La MGO a identifié tous les SV détectés par l'AC et la FISH avec une concordance de 100 % ; la MGO a détecté des SV cliniquement pertinents dans des cas précédemment classés comme normaux par l'AC et la FISH dans 4 cas sur 7 (57 %) ; la MGO a détecté des SV énumérés dans les lignes directrices du NCCN qui n'avaient pas été identifiés par l'AC et la FISH dans 5 cas sur 30 (16.6 %) ; la MGO a détecté des VS figurant dans les lignes directrices du NHS (Royaume-Uni) qui n'ont pas été identifiées par KT et FISH 4 cas sur 30 (13 %). Le panel de 523 gènes a identifié des variants de séquence potentiellement pertinents sur le plan clinique qui n'avaient pas été identifiés par le panel de 54 gènes dans 6 cas sur 30 (20 %) ; L'OGM combinée au panel 523 - 523 gènes pour les cas de SMD a identifié des événements hétérozygotes composés d'importance clinique, y compris lorsque les gènes étaient répertoriés dans les lignes directrices du NCCN mais non identifiés par le KT/FISH et le panel 54 gènes 12 cas sur 30 (40 %) ; Les résultats de l'OGM ont conduit à une reclassification du cancer de simple à complexe dans 5 cas sur 22 (23%) ; les résultats de l'OGM avec le panel de 523 gènes pour les cas de SMD ont conduit à des révisions de la stratification du risque IPSS-R de très bon/bon à très mauvais dans 2 cas sur 9 (22%).