BioMarin Pharmaceutical Inc. a annoncé que le Ministère de la Santé, du Travail et du Bien-être (MHLW) au Japon a donné son accord pour l'enregistrement de VOXZOGO (vosoritide) pour injection, indiqué dans le traitement de l'achondroplasie chez les enfants de tous âges, dont les plaques de croissance ne sont pas fermées. Le Voxzogo, un peptide natriurétique de type C (CNP) modifié, cible directement la pathophysiologie sous-jacente de l'achondroplasie en régulant à la baisse la signalisation du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) et en favorisant par conséquent la formation d'os endochondral. Le MHLW au Japon a basé sa décision sur les résultats d'une étude mondiale de phase 3 randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo, évaluant l'efficacité et la sécurité du Voxzogo et l'extension à long terme de cette étude de phase 3, ainsi que sur les données des patients participant à un essai clinique de phase 2 randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo, évaluant la sécurité et l'efficacité du Voxzogo chez les nourrissons et les jeunes enfants atteints d'achondroplasie, âgés de 0 à < 60 mois.

En 2021, Voxzogo a été homologué aux États-Unis, en Europe et au Brésil. L'achondroplasie, la forme la plus courante de dysplasie squelettique entraînant une petite taille disproportionnée, se caractérise par un ralentissement de la croissance osseuse endochondrale, ce qui entraîne une petite taille disproportionnée et une architecture désordonnée au niveau des os longs, de la colonne vertébrale, du visage et de la base du crâne. Cette affection est causée par une mutation à gain de fonction dans le gène du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3), un régulateur négatif de la croissance osseuse.

Plus de 80 % des enfants atteints d'achondroplasie ont des parents de stature moyenne et présentent cette affection à la suite d'une mutation spontanée du gène. Environ 25 % des personnes vivant avec l'achondroplasie ont des plaques de croissance ouvertes. Le taux d'incidence mondial de l'achondroplasie est d'environ une naissance vivante sur 25 000.

La sécurité et l'efficacité de Voxzogo chez les patients atteints d'achondroplasie ont été évaluées dans une étude de phase 3 de 52–semaines, multicentrique, randomisée, en double aveugle, contrôlée par placebo. Des diminutions transitoires de la pression artérielle ont été observées avec Voxzogo. Dans l'étude clinique, 8 (13%) des 60 patients traités par Voxzogo ont présenté un total de 11 événements de baisse transitoire de la pression artérielle, contre 3 (5%) des 61 patients sous placebo, sur une période de traitement de 52 semaines.

Les patients présentant une maladie cardiaque ou vasculaire significative ou sous traitement antihypertenseur ont été exclus de l'essai. Pour réduire le risque de diminution de la pression artérielle et des symptômes associés (vertiges, fatigue et/ou nausées), les patients doivent être bien hydratés et avoir un apport alimentaire suffisant avant l'administration. Les effets indésirables les plus fréquents, survenant chez plus ou moins 5% des patients traités par Voxzogo et à un pourcentage supérieur à celui du placebo dans l'étude de phase 3, sont les réactions au site d'injection (y compris rougeur, démangeaison, gonflement, ecchymose, éruption cutanée, urticaire, douleur), les vomissements, les douleurs articulaires, la baisse de la pression artérielle, la gastro-entérite, la diarrhée, les vertiges, les douleurs d'oreille, la grippe, la fatigue, l'allergie saisonnière et la peau sèche.

Aux États-Unis, VOXZOGO est un médicament sur ordonnance utilisé pour augmenter la croissance linéaire chez les enfants atteints d'achondroplasie âgés de 5 ans et plus dont les plaques de croissance (épiphyses) sont ouvertes. VOXZOGO est approuvé sous approbation accélérée sur la base d'une amélioration de la vitesse de croissance annualisée. Le maintien de l'approbation peut être subordonné à la vérification et à la description du bénéfice clinique dans des essais de confirmation.