Avalo Therapeutics, Inc. a annoncé que le premier patient avait reçu une dose dans le cadre de l'essai pivot LADDER (A Phase 3, Randomized, Double-blind, Two-period, Crossover, Withdrawal Study to Assess the Efficacy and Safety of AVTX-803 in Subjects with Leukocyte Adhesion Deficiency Type II (LAD II) ER). L'AVTX-803 est un traitement développé et étudié pour le traitement de la déficience en adhésion leucocytaire de type II (LAD II, également connue sous le nom de SLC35C1-CDG). L'AVTX-803 a obtenu la désignation de maladie pédiatrique rare (RPDD), la désignation de médicament orphelin (ODD) et la désignation Fast Track (FTD).

AVTX-803 L'ingrédient pharmaceutique actif (API) de l'AVTX-803 est le L-fucose. Le L-fucose est un monosaccharide d'origine végétale, d'origine naturelle, très soluble dans l'eau et isolé sous forme de poudre cristalline blanche. L'AVTX-803 est une formulation orale de L-fucose qui améliore la fucosylation des protéines en l'absence d'un transporteur GDP-fucose fonctionnel, rétablissant partiellement la fonction des protéines.

L'AVTX-803 s'est vu accorder le FTD, le ODD et le RPDD, ce qui le rend potentiellement éligible à un bon d'évaluation prioritaire (PRV). Essai pivot L'essai LADDER est une étude pivot de 16 semaines, randomisée, en double aveugle, croisée en deux périodes et avec retrait, visant à évaluer l'efficacité et la sécurité de l'AVTX-803 chez les patients atteints de LAD II (n=2). Le critère d'évaluation principal est la comparaison de la fonction leucocytaire déterminée par l'expression de l'antigène sialyl Lewis-X (SLx) sur les leucocytes entre les périodes de traitement.

L'essai se terminera par la visite de fin d'étude/de fin anticipée, à laquelle les sujets pourront s'inscrire à une étude ouverte à long terme sur la sécurité et l'efficacité. LAD II LAD II est un trouble congénital héréditaire ultra-rare de la glycosylation (CDG), précédemment connu sous le nom de CDG-IIc et également appelé SLC35C1-CDG. La maladie est autosomique récessive et se caractérise par une fucosylation réduite ou absente de certaines glycoprotéines.

Les patients atteints du LAD II présentent un phénotype multisystème qui peut inclure : leucocytose, neutrophilie, infections récurrentes, expression et liaison réduites des sélectines, groupe sanguin Bombay, hypotonie, mauvaise alimentation, petite taille, traits faciaux grossiers, retard global de développement et retard psychomoteur. Dans certains cas, ces symptômes conduisent à la mort, et chez la plupart des patients atteints de LAD II, le trouble a un impact négatif sur la qualité de vie.