Amicus Therapeutics a annoncé que l'Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé (MHRA) du Royaume-Uni a accordé des autorisations de mise sur le marché pour Pombiliti® (cipaglucosidase alfa) + Opfolda® (miglustat) pour les adultes atteints de la maladie de Pompe à début tardif (déficit en a-glucosidase acide [GAA]). L'indication de Pombiliti est un traitement enzymatique substitutif (TES) à long terme utilisé en association avec le miglustat pour les adultes atteints de la maladie de Pompe à début tardif (LOPD). L'indication d'Opfolda est un stabilisateur enzymatique de la cipaglucosidase alfa pour le traitement enzymatique substitutif à long terme des adultes atteints de la maladie de Pompe tardive.

En outre, le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) a publié des directives finales recommandant le remboursement de Pombiliti + Opfolda dans le cadre du National Health Service (NHS) en Angleterre et au Pays de Galles. Comme indiqué dans la directive, le NICE a conclu que les estimations coût-efficacité de Pombiliti + Opfolda montraient un bénéfice net positif pour la santé et a recommandé Pombiliti + Opfolda pour les adultes atteints de LOPD en tant que traitement de première ligne et de lignes de traitement ultérieures. Avant d'être approuvé en Grande-Bretagne, Pombiliti + Opfolda a reçu un passeport pour l'innovation dans le cadre de l'Innovative Licensing and Access Pathway (ILAP), une désignation de médicament innovant prioritaire, ainsi qu'un avis scientifique positif dans le cadre de l'Early Access to Medicines Scheme (EAMS).

Cela a permis d'accélérer la mise sur le marché et de permettre aux professionnels de la santé de prescrire le traitement avant l'autorisation de mise sur le marché, sur la base de facteurs cliniques, à des patients dont le besoin n'est manifestement pas satisfait. La maladie de Pompe à révélation tardive (LOPD) est une maladie lysosomale rare, débilitante et potentiellement mortelle, causée par un déficit de l'enzyme alpha-glucosidase acide (GAA). Des niveaux réduits de GAA conduisent à l'accumulation du substrat glycogène dans les lysosomes des muscles et d'autres tissus.

La gravité de la maladie est variable, mais les manifestations prédominantes sont la faiblesse des muscles squelettiques et une atteinte respiratoire progressive. Les décisions de la MHRA et du NICE se fondent sur les données cliniques de l'étude pivot de phase 3 (PROPEL), le seul essai portant sur la LOPD à étudier des participants n'ayant jamais reçu d'ERT et d'autres ayant déjà reçu un ERT dans un cadre contrôlé. Pombiliti + Opfolda a démontré qu'il remplissait les critères de désignation orpheline en Grande-Bretagne et sera ajouté au registre orphelin tenu par la MHRA.

Les deux médicaments bénéficieront d'une exclusivité commerciale de 10 ans par rapport à des médicaments similaires dans l'indication orpheline approuvée. Pombiliti + Opfolda est un traitement à deux composants qui consiste en la cipaglucosidase alfa, un rhGAA enrichi en bis-M6P qui facilite l'absorption à haute affinité par le récepteur M6P tout en conservant sa capacité de transformation en la forme la plus active de l'enzyme, et le stabilisateur d'enzyme oral, le miglustat, qui est conçu pour réduire la perte d'activité enzymatique dans le sang. Dans les études cliniques, Pombiliti + Opfolda a été associé à des améliorations démontrées des mesures musculo-squelettiques et respiratoires.