Amicus Therapeutics a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé Pombiliti ? (cipaglucosidase alfa-atga) + Opfolda ? (miglustat) en gélules de 65 mg.

Ce traitement à deux composantes est indiqué pour les adultes atteints de la maladie de Pompe à début tardif (LOPD) pesant =40 kg et dont l'état ne s'améliore pas avec leur traitement enzymatique substitutif (ERT) actuel. La maladie de Pompe à début tardif est une maladie lysosomale rare, invalidante et potentiellement mortelle, causée par un déficit de l'enzyme alpha-glucosidase acide (GAA). Des niveaux réduits de GAA conduisent à l'accumulation du substrat glycogène dans les lysosomes des cellules musculaires et l'accumulation de glycogène provoque des lésions musculaires.

La gravité de la maladie est variable, avec des manifestations prédominantes telles que la faiblesse des muscles squelettiques et une atteinte respiratoire progressive. Pombiliti + Opfolda est une thérapie unique à deux composants. Pombiliti est une enzyme GAA humaine recombinante (rhGAA) naturellement exprimée avec des niveaux élevés de bis-M6P (Mannose 6-Phosphate), conçue pour une absorption accrue dans les cellules musculaires.

Une fois dans la cellule, Pombiliti peut être correctement transformé en sa forme la plus active et la plus mature pour décomposer le glycogène. Opfolda est un stabilisateur enzymatique conçu pour stabiliser l'enzyme dans le sang. L'approbation de la FDA est basée sur les données cliniques observées lors de l'étude pivot de phase 3 (PROPEL), le seul essai dans la LOPD à étudier des participants ayant déjà reçu une ERT dans un environnement contrôlé.

Amicus Therapeutics va lancer Pombiliti + Opfolda immédiatement aux États-Unis. La FDA a déjà accordé la désignation de Breakthrough Therapy à Pombiliti + Opfolda. Pombiliti + Opfolda a également été approuvé pour le traitement des adultes atteints de LOPD dans l'Union européenne et au Royaume-Uni.