Vertex Pharmaceuticals Incorporated a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis avait accepté son dossier de demande d'autorisation de mise sur le marché d'une trithérapie expérimentale à prise unique quotidienne à base de vanzacaftor/tezacaftor/déutivacaftor (vanza triple) pour les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) âgées de 6 ans et plus et présentant au moins une mutation F508del ou une autre mutation sensible dans le gène du régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR) sensible à la vanza triple. Vertex a utilisé un bon d'examen prioritaire pour cette demande, réduisant le délai d'examen de 10 à 6 mois, ce qui permet de fixer la date d'action de la PDUFA (Prescription Drug User Fee Act) au 2 janvier 2025. Vertex a également reçu la validation de sa demande d'autorisation de mise sur le marché (MAA) par l'Agence européenne des médicaments (EMA) dans l'UE pour les patients âgés de 6 ans et plus.

La société a également déposé une demande au Canada, en Australie, en Suisse et au Royaume-Uni. La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique rare qui raccourcit la durée de vie et qui touche plus de 92 000 personnes dans le monde. La FK est une maladie progressive qui touche plusieurs organes : les poumons, le foie, le pancréas, le tube digestif, les sinus, les glandes sudoripares et l'appareil reproducteur. La FK est causée par une protéine CFTR défectueuse et/ou manquante résultant de certaines mutations du gène CFTR.

Les enfants doivent hériter de deux gènes CFTR défectueux - un de chaque parent - pour être atteints de FK, et ces mutations peuvent être identifiées par un test génétique.

Bien qu'il existe de nombreux types de mutations du gène CFTR susceptibles de provoquer la maladie, la grande majorité des personnes atteintes de FK présentent au moins une mutation du gène F508del. Les mutations de la protéine CFTR provoquent la fibrose kystique en entraînant une déficience de la protéine CFTR ou en provoquant une pénurie ou une absence de la protéine CFTR à la surface des cellules. La fonction défectueuse et/ou l'absence de la protéine CFTR entraîne une mauvaise circulation du sel et de l'eau à l'intérieur et à l'extérieur des cellules dans un certain nombre d'organes.

Dans les poumons, cela entraîne l'accumulation de mucus anormalement épais et collant, des infections pulmonaires chroniques et des lésions pulmonaires progressives qui finissent par entraîner la mort chez de nombreux patients. L'âge médian du décès se situe dans la trentaine, mais grâce au traitement, les prévisions de survie s'améliorent. Les médicaments de Vertex contre la fibrose kystique traitent plus de 65 000 personnes atteintes de fibrose kystique dans 60 pays sur six continents.

Cela représente 2/3 des personnes diagnostiquées comme étant atteintes de FK et pouvant bénéficier d'un traitement par modulateur de la CFTR. Le diagnostic de la FK est souvent établi par un test génétique et est confirmé par un test de chlorure de sueur (SwCl), qui mesure le dysfonctionnement de la protéine CFTR. Le seuil diagnostique de la FK est SwCl = 60 mmol/L, tandis que des niveaux compris entre 30 et 59 indiquent que la FK est possible et que des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour poser le diagnostic de FK.

Un taux de SwCl < 30 mmol/L est observé chez les personnes porteuses d'une copie de la mutation du gène CFTR, mais qui ne présentent aucune manifestation de la maladie (porteurs). Des niveaux plus élevés de SwCl sont associés à une maladie plus grave. Le rétablissement de la fonction CFTR entraîne une diminution des taux de SwCl.

Des taux de SwCl inférieurs à 60 mmol/L sont associés à de meilleurs résultats, tels qu'une fonction pulmonaire meilleure et plus stable, moins d'exacerbations pulmonaires, une meilleure qualité de vie et une meilleure survie. Le rétablissement des taux de SwCl en dessous de 30 mmol/L a longtemps été l'objectif thérapeutique ultime de Vertex, car des taux inférieurs à 30 mmol/L sont considérés comme normaux et sont typiques des porteurs de FK qui n'ont pas la maladie.