Stoke Therapeutics, Inc. a annoncé le recrutement du premier patient dans une étude prospective de l'histoire naturelle de personnes âgées de 8 à 60 ans vivant avec une atrophie optique autosomique dominante (ADOA). L'ADOA est le trouble héréditaire du nerf optique le plus courant. Il s'agit d'une maladie rare qui entraîne une perte de vision progressive et irréversible dans les deux yeux à partir de la première décennie de la vie.

Il n'existe actuellement aucun traitement approuvé pour l'ADOA. La plupart des cas d'ADOA sont causés par des mutations dans un allèle du gène OPA1, qui entraînent la moitié de la production normale de la protéine OPA1. FALCON est une étude prospective de deux ans sur l'histoire naturelle des patients dont le diagnostic d'ADOA a été confirmé et qui est causé par une mutation de l'OPA1.

L'étude est conçue pour évaluer le taux de changement dans les évaluations ophtalmiques structurelles et fonctionnelles. Les données de l'étude FALCON soutiendront le développement clinique du STK-002, l'oligonucléotide antisens (ASO) exclusif de Stoke en développement préclinique pour le traitement de l'ADOA.