Quanterix Corporation a annoncé que les mesures sanguines de la NfL ont apporté un soutien convaincant à l'approbation accélérée par la FDA du tofersen pour le traitement de la sclérose latérale amyotrophique à superoxyde dismutase 1 (SOD1-ALS), une forme génétique rare et dévastatrice de la SLA. Il s'agit du premier cas connu dans lequel un biomarqueur sanguin a été utilisé avec succès comme critère de substitution pour un essai thérapeutique en neurologie afin d'obtenir une approbation accélérée, soulignant le potentiel pour d'autres essais thérapeutiques de bénéficier de l'inclusion de mesures de la NfL dans le sang. Le tofersen est conçu pour réduire la surproduction de la protéine SOD1 chez les patients atteints de SOD1-ALS.

Dans l'essai de phase III VALOR, le médicament n'a pas ralenti de manière significative le déclin clinique des patients. Cependant, les données présentaient des tendances positives et les résultats de l'extension en ouvert ont depuis montré des bénéfices cliniques ainsi que des réductions hautement significatives des biomarqueurs secondaires en faveur d'un effet positif du traitement. Ces données ont permis à la FDA de prolonger l'examen de la demande d'autorisation de mise sur le marché du tofersen dans le cadre de la procédure accélérée, ce qui a conduit à l'annonce récente de l'autorisation de mise sur le marché.

Le comité consultatif de la FDA a voté à l'unanimité que "la réduction de la concentration plasmatique de la chaîne légère des neurofilaments (NfL) chez les patients traités par le tofersen est raisonnablement susceptible de prédire un bénéfice clinique du tofersen pour le traitement des patients atteints de SOD1-ALS" Le tofersen a permis de réduire les niveaux plasmatiques de NfL de 40 à 50 % sur une période de six mois. La décision de la FDA d'approuver le tofersen dans le cadre de son programme d'approbation accélérée s'est appuyée sur de solides données relatives aux biomarqueurs de substitution, renforçant ainsi l'utilisation des biomarqueurs pour prédire la gravité de la maladie et les bénéfices cliniques dans les maladies neurodégénératives. La NfL, en particulier, a fait l'objet d'études approfondies dans différentes maladies neurodégénératives, notamment la maladie d'Alzheimer, l'amyotrophie spinale, l'amylose héréditaire à médiation transthyrétine et la sclérose en plaques.