Illumina, Inc. a annoncé le lancement de DRAGEN ? v4.3, la dernière version de son logiciel DRAGEN ?, qui fait partie de la gamme Illumina Connected Software, pour l'analyse des données de séquençage de la prochaine génération.

L'innovation de DRAGEN dans la cartographie du multigénome complète les efforts menés par le Consortium de référence du pangénome humain (HPRC). Le HPRC, financé par le National Human Genome Research Institute, vise à doter la communauté génomique d'assemblages de haute qualité provenant de diverses ascendances et à les combiner en un pangénome humain de référence. Benedict Paten, PhD, codirecteur du HPRC et professeur associé en ingénierie biomoléculaire à l'université de Californie à Santa Cruz, a ajouté : "L'amélioration de la précision par rapport à la cartographie traditionnelle est substantielle et devrait continuer à s'améliorer lorsque des assemblages supplémentaires seront incorporés dans le pangénome".

DRAGEN v4.3 comporte un grand nombre d'innovations qui, ensemble, permettent d'obtenir un génome plus complet : Multigénome de nouvelle génération avec 128 échantillons : la cartographie de référence multigénome de DRAGEN exploite désormais la puissance d'un pangénome préconstruit dérivé de 128 échantillons issus de 26 ascendances, capturant une plus grande diversité génétique, réduisant les biais liés à l'ascendance et améliorant la précision. Les clients peuvent créer des références multigénomiques DRAGEN personnalisées sur le nuage Illumina. Modèle mosaïque d'apprentissage automatique... Une nouvelle fonction de l'appel de petits variants permet l'appel de variants mosaïques pour les variants à faible fréquence d'allèle, ce qui améliore la précision dans les contextes translationnels et de recherche.

Une nouvelle famille d'appelants spécialisés, avec de nouvelles capacités de découverte de variants comme la détection conjointe multirégionale. Ces appelants permettent le génotypage complet de gènes difficiles dans les régions de duplication segmentaire, tels que PMS2 pour le cancer héréditaire ; SMN1, SMN2, STRC, et NEB pour le dépistage des porteurs ; et TTN et IKBKG pour le dépistage des nouveau-nés. DRAGEN v4.3 propose un moteur d'annotation actualisé, Connected Annotations, qui s'appuie sur SpliceAI, un algorithme de prédiction de l'épissage, et PrimateAI-3D, un réseau d'apprentissage profond formé sur des millions de variantes génétiques courantes provenant de plus de 200 espèces de primates, qui réduit les variantes dont la signification est inconnue.

Parmi les autres avancées, citons l'amélioration de la précision de l'ARN et l'extension de la fonctionnalité de compression sans perte de l'ORA, qui peut désormais prendre en charge les données de méthylation humaines et les données non humaines avec un taux de compression élevé.