Sema4 a annoncé les résultats d'une nouvelle étude sur les maladies mitochondriales chez les nouveau-nés. Les résultats soutiennent l'ajout du test de l'ADN mitochondrial (ADNmt) au séquençage rapide de l'exome, montrant qu'il peut conduire à des diagnostics plus précoces et à des changements potentiels plus immédiats dans la gestion clinique. La recherche évalue l'incidence des maladies mitochondriales causées à la fois par l'ADN nucléaire (ADNn) et l'ADNmt chez 966 nourrissons de l'USIN qui ont reçu simultanément le séquençage rapide de l'exome et le séquençage de l'ADNmt et le test de délétion.

Les maladies mitochondriales sont des troubles chroniques et génétiques qui surviennent lorsque les mitochondries ne parviennent pas à produire suffisamment d'énergie pour que l'organisme fonctionne correctement. Elles peuvent affecter plusieurs systèmes organiques à différents âges. Les maladies mitochondriales sont individuellement rares mais, collectivement, comme le montre cette étude, ce groupe de troubles n'est pas rare en milieu clinique.

Dans l'étude menée par Sema4|GeneDx, près de 10 % des nourrissons orientés vers un séquençage de l'exome plus un test ADNmt ont été diagnostiqués comme souffrant d'un trouble mitochondrial, ce qui représente 29 % de l'ensemble des cas diagnostiqués. 1,3 % des diagnostics ont été établis via le test ADNmt. Les résultats sont particulièrement importants pour les nourrissons présentant les symptômes les plus courants, notamment l'acidose lactique, les convulsions et l'hypotonie.