GeneDx a annoncé le premier programme d'accès aux patients, développé en partenariat avec des sociétés biopharmaceutiques de premier plan, qui vise à augmenter l'accès au séquençage de l'exome pour les patients atteints d'épilepsie pédiatrique. Grâce au programme d'accès des patients, GeneDx contribue à assurer des soins plus équitables pour toutes les populations de patients. Bien que la couverture des payeurs pour les tests de l'exome se soit améliorée, ce programme peut aider à élargir l'accès aux tests génétiques nécessaires pour les patients atteints d'épilepsie pédiatrique.

Le test de l'exome est recommandé comme test de première intention pour les personnes souffrant d'épilepsie inexpliquée par la National Society of Genetic Counselors et ces lignes directrices sont approuvées par l'American Epilepsy Society. Outre ces directives médicales, la recherche montre qu'un diagnostic génétique peut guider davantage les décisions cliniques, les patients bénéficiant d'une réduction des crises allant jusqu'à 90 % dans certains cas et jusqu'à 80 % des cas ayant des implications pour le traitement et la prise en charge. Cependant, malgré le soutien clinique massif et les lignes directrices, l'accès aux tests est limité et le diagnostic génétique des maladies rares, dont l'épilepsie, peut prendre jusqu'à cinq ans.

L'élargissement de l'accès aux tests d'exome permet non seulement de s'assurer que plus de patients reçoivent un diagnostic, avec des taux de diagnostic d'exome pour l'épilepsie de près de 25 % par rapport au taux de diagnostic de moins de 20 % offert par les panels multigéniques, mais il crée également l'opportunité pour GeneDx de mieux comprendre les relations gène-maladie grâce aux données robustes et aux informations fournies par un résultat d'exome. L'utilisation de ce programme continuera d'alimenter l'ensemble de données sur les maladies rares de GeneDx, qui est à la pointe de l'industrie et qui peut aider les partenaires biopharmaceutiques à apporter des thérapies aux patients plus rapidement, en accélérant le recrutement d'essais cliniques et la découverte de médicaments. Pour être éligibles au Programme d'accès pour les patients, les patients atteints d'épilepsie doivent répondre à certains critères : Les patients atteints d'épilepsie doivent répondre à certains critères, notamment les suivants : Le patient doit résider aux États-Unis.

Le fournisseur du patient doit être autorisé, en vertu de la loi applicable, à commander des tests génétiques aux États-Unis. Le patient doit avoir subi sa première crise d'épilepsie non provoquée avant l'âge de 8 ans. Le patient ne doit pas avoir subi de tests génétiques antérieurs effectués par un laboratoire clinique qui ont confirmé un diagnostic de trouble du développement neurologique (TDN).

Le patient doit être âgé de moins de 18 ans.