GeneDx Holdings Corp. a annoncé qu'elle continuait à soutenir le séquençage du génome entier (WGS) et les services d'interprétation pour l'étude GUARDIAN (Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases In All Newborns), une étude de recherche récemment lancée par l'Université Columbia qui utilise le WGS pour dépister chez 100 000 nouveau-nés plus de 250 conditions génétiques qui ne sont pas actuellement incluses dans le dépistage standard chez les nouveau-nés. Les données initiales de cette étude ont été présentées lors de la réunion annuelle de l'ACMG au cours du symposium R. Rodney Howell, " Setting the Stage for Genomic Sequencing of All Newborns " (Préparer le terrain pour le séquençage génomique de tous les nouveau-nés), le samedi 18 mars 2023.

Comme l'a présenté Wendy Chung, M.D., Ph.D., généticienne clinique et moléculaire, Kennedy Family Professor of Pediatrics in Medicine and Chief of Clinical Genetics at Columbia University, et investigatrice principale de l'étude, sur les 1 000 nouveau-nés enrôlés à ce jour, 2,6 % des nouveau-nés ont obtenu des résultats de dépistage réellement positifs. Ce chiffre inclut 15 cas confirmés de déficit en G6PD, une maladie génétique qui n'est pas intégrée au dépistage standard chez les nouveau-nés. Le déficit en G6PD est le résultat d'une diminution de la fonction d'une enzyme appelée G6PD (glucose-6-phosphate déshydrogénase) et provoque une dégradation des globules rouges en réponse à des infections, à certains médicaments, à certains aliments ou au stress, et constitue un risque d'hyperbilirubinémie néonatale sévère.

En outre, les variants de séquence à signaler de 238 gènes examinés dans l'étude GUARDIAN ont été inclus dans une analyse rétrospective réalisée par GeneDx. Pour près de 25 000 personnes dont le séquençage de l'exome ou du génome est positif, plus de 20 % des individus auraient pu identifier leur maladie génétique, en moyenne, 7 à 11 ans plus tôt s'ils avaient bénéficié d'un séquençage du génome à la naissance. Pour les patients, un diagnostic précoce signifie que les médecins et les systèmes de santé peuvent envisager plus rapidement les interventions et les thérapies disponibles, ce qui se traduit souvent par une amélioration de la qualité de vie.

En outre, le diagnostic précoce a des implications financières, notamment l'économie, en moyenne, de 30 000 dollars par cas en raison de la réduction des séjours à l'hôpital et des soins inutiles ou inefficaces pour les patients dans l'unité de soins intensifs pour nouveau-nés (USIN). En outre, plus le nombre de patients chez qui une maladie rare est diagnostiquée augmente, plus il est possible de mettre en place des essais cliniques permettant de développer plus rapidement des thérapies susceptibles de traiter, voire de guérir, les maladies rares.