genedrive plc a annoncé que l'essai Pharmacogenetics to Avoid Loss of Hearing, mené dans les hôpitaux de Manchester et de Liverpool pour évaluer l'application du kit Genedrive MT-RNR1 ID, a maintenant été publié dans le Journal of the American Medical Association pour la pédiatrie. L'éditorial qui l'accompagne décrit l'application de l'approche de test du kit Genedrive MT-RNR1 ID comme " l'entrée dans une nouvelle ère ", et " une étape importante " dans la gestion de la septicémie néonatale. L'éditorial observe également que l'identification de la variante génétique m.1555A>G peut être effectuée dans le cadre d'une situation aiguë sans perturber les normes de soins et que, sur la base d'une fréquence de population de la variante et de l'utilisation d'antibiotiques chez plus de sept millions de nouveau-nés chaque année dans le monde, l'adoption d'un test MT-RNR1 au point de service permettrait potentiellement d'éviter la perte auditive induite par les antibiotiques chez des milliers de personnes chaque année. L'étude PALOH représentait le premier essai au monde d'un test génétique au point de service conçu pour modifier la gestion des patients dans un contexte aigu et sensible au temps. Le test Genedrive MT-RNR1 a été utilisé pour dépister une variante génétique appelée m.1555A>G. Si un bébé porteur de cette variante génétique reçoit l'antibiotique gentamicine, un traitement courant des infections bactériennes, il peut provoquer une surdité à vie. Au total, 751 nouveau-nés ont été recrutés pour l'étude PALOH tout au long de l'année 2020. Trois bébés présentant la variante m.1555A>G ont été identifiés, qui ont tous évité les antibiotiques aminoglycosides et donc une perte auditive profonde. Le test présentait une sensibilité analytique de 100% dans le monde réel, une spécificité de 99,2% et une précision de 99,2%. Le délai moyen d'administration des antibiotiques était équivalent à la pratique antérieure, ce qui indique que le test peut être introduit dans la pratique courante. La conception de cet essai a permis d'améliorer le système en fonction des données de l'étude et du retour d'information clinique, ce qui a conduit à un système grandement amélioré pour la commercialisation et la mise en œuvre clinique. Tout au long de l'essai, la plate-forme matérielle MT-RNR1 a été mise à jour pour améliorer l'efficacité et la précision de l'utilisateur. Des tests répétés sur des échantillons où les tests avaient précédemment échoué ont démontré un taux de performance amélioré de 94,3 % lorsqu'ils ont été effectués dans le cadre de l'utilisation clinique prévue et de 100 % lorsqu'ils ont été effectués dans un cadre de laboratoire.