Editas Medicine, Inc. a annoncé les données cliniques de l'essai de phase 1/2 BRILLIANCE de l'EDIT-101, un médicament d'édition du génome CRISPR/Cas9 in vivo, lors d'un webinaire sponsorisé par la société. L'EDIT-101 est en cours de développement pour le traitement de la cécité due à l'amaurose congénitale de Leber 10 (LCA10, un trouble dégénératif rétinien lié à la CEP290) et est conçu pour réparer l'allèle mutant IVS26 CEP290 qui affecte environ 1 500 patients LCA10 aux États-Unis. Il n'existe actuellement aucun traitement efficace pour cette maladie grave et rare. La mise à jour de BRILLIANCE comprend les données de sécurité et d'efficacité des 14 patients traités dans l'étude à ce jour, soit 12 patients adultes et deux patients pédiatriques.

Trois des 14 sujets traités ont atteint un seuil de répondeurs, ayant connu des améliorations cliniquement significatives de la meilleure acuité visuelle corrigée (BCVA) (LogMAR >0,3) et démontré des améliorations constantes dans deux des trois critères d'évaluation supplémentaires suivants : test de sensibilité au champ complet (FST), parcours de navigation de la fonction visuelle (VFN) ou qualité de vie de la fonction visuelle (VFQ). Un examen des caractéristiques de base des patients ayant répondu au traitement a révélé que deux des trois répondeurs étaient homozygotes pour la mutation IVS26 (2/2 ; 100% des patients homozygotes traités). Aucune autre caractéristique de base pouvant présélectionner une population de patients répondeurs n'a été identifiée dans l'ensemble de données de BRILLIANCE.

EDIT-101 a été toléré sans qu'aucun événement indésirable grave oculaire ou toxicité limitant la dose ne soit observé. La plupart des événements indésirables étaient légers et attendus pour l'administration sous-rétinienne. Étant donné que les patients LCA10 homozygotes pour la mutation CEP290 IVS26 représentent une population estimée à environ 300 personnes aux États-Unis, la société ne fera pas progresser ce programme de manière indépendante et cherchera à identifier un partenaire de collaboration pour poursuivre le développement d'EDIT-101.

En conséquence, Editas Medicine interrompt tout nouveau recrutement dans l'essai BRILLIANCE et poursuivra le suivi à long terme de tous les patients qui ont été traités à ce jour.