Disc Medicine Inc. a présenté les résultats préliminaires de son essai ouvert de phase 2 BEACON évaluant la bitopertine, un inhibiteur du transporteur de glycine 1 (GlyT1) administré par voie orale, chez des patients atteints de protoporphyrie érythropoïétique (PPE) et de protoporphyrie liée au chromosome X (XLP) lors du congrès 2023 de l'Association européenne d'hématologie (EHA) à Francfort, en Allemagne. Les données initiales de l'essai ont démontré des diminutions constantes de PPIX, des augmentations significatives de la tolérance à la lumière du soleil et des améliorations des mesures de la qualité de vie des patients. Disc prévoit de développer la bitopertine comme traitement potentiel pour une série de maladies hématologiques, y compris les porphyries érythropoïétiques, pour lesquelles elle pourrait être la première thérapie de modification de la maladie.

Deux essais cliniques de phase 2 sont actuellement en cours sur la bitopertine chez des patients atteints de porphyrie érythropoïétique, dont un essai ouvert appelé BEACON et un essai randomisé, en double aveugle, contrôlé par placebo appelé AURORA. La bitopertine est un agent expérimental dont l'utilisation en tant que thérapie n'est approuvée dans aucune juridiction au monde. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif de la PPE et une seule thérapie approuvée par la FDA, une hormone synthétique implantée chirurgicalement et conçue pour stimuler la production de mélanine, appelée Scenesse(R) (afamélanotide).