Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication d'un rapport intermédiaire d'un essai clinique en cours visant à soutenir l'établissement de l'OGM comme partie intégrante de la norme de soins (SOC) dans le diagnostic des maladies génétiques pour les sujets prénataux. Cette publication rend compte du programme d'essai clinique sur les maladies génétiques prénatales visant à évaluer l'OGM comme alternative aux flux de travail SOC. Cette étude prénatale se concentre sur la comparaison entre l'OGM et les SOC, y compris la concordance, la reproductibilité, les taux de réussite technique, le délai d'exécution (TAT), le rendement diagnostique et l'économie de la santé.

Cette première lecture intermédiaire est conçue pour évaluer les paramètres liés à la performance analytique dans les domaines clés de la performance technique et de la reproductibilité de l'OGM. L'étude est un essai multicentrique en double aveugle, approuvé par un comité d'examen institutionnel, avec des échantillons provenant de 123 sujets de recherche clinique analysés dans un total de 200 passages d'échantillons à ce jour. Tous les échantillons avaient été préalablement testés avec des méthodes traditionnelles comme le caryotype, l'hybridation in situ en fluorescence (FISH) et la biopuce chromosomique (CMA).

Les échantillons provenaient de cas présentant des variantes pathogènes connues ou probables (78), de cas présentant des variantes connues de signification incertaine (27), de cas ne présentant aucune variante connue à signaler (18) et de contrôles génomiques (17). Les sites qui mènent l'étude et leurs investigateurs principaux sont les suivants : Equanimitas (Dr Roger Stevenson), Cincinnati Children's Hospital Medical Center (Dr Jie Liu), University of Rochester Medical Center (Dr Anwar Iqbal), Greenwood Genetic Center (Dr Barbara DuPont), University of California San Francisco (Dr. Aleksander Rajkovic), Brigham and Women's Hospital, et Harvard Medical School (Dr. Adrian M. Dubuc), Columbia University Irving Medical Center (Dr. Brynn Levy), Quest Diagnostics Nichols Institute (Dr. Peter Bui), Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe). Cette publication décrit les paramètres de performance de l'OGM, comme la robustesse et la reproductibilité d'un site à l'autre, d'un opérateur à l'autre et d'une exécution à l'autre, pour la toute première fois et pour le plus grand nombre d'échantillons prénataux étudiés avec l'OGM à ce jour.

Les résultats clés pour les critères techniques ont été rapportés comme suit : Les résultats de l'analyse de l'OGM étaient comparables, en un seul test, aux résultats de deux tests SOC distincts nécessaires pour parvenir à un diagnostic dans 56% des cas (69/123) et à trois tests SOC distincts nécessaires pour parvenir à un diagnostic dans 19% des cas (23/123). Concordance avec le SOC u 100% [200 sur 200 échantillons]. Concordance avec le SOC pour les appels de variants u 100% [78 sur 78 variants].

Reproductibilité du CQ analytique d'un site à l'autre u 100 % [83 répliques sur 83]. Reproductibilité des appels de variantes d'un site à l'autre : 100 % [83 sur 83 répliques]. La publication conclut que ces résultats démontrent la haute performance technique du flux de travail de l'OGM, de l'isolement de l'ADN à l'analyse des données.

Les auteurs ont indiqué que les performances des répétitions démontrent la reproductibilité de l'OGM, ce qui suggère qu'elle peut être adaptée et validée. Les auteurs ont également souligné que l'OGM ne se limite pas à l'analyse des variations structurelles et des variations du nombre de copies, mais qu'elle peut également résoudre les expansions de répétitions supérieures à 500 pb. Les auteurs ont également cité la capacité d'OGM à exécuter un pipeline d'analyse supplémentaire pour le dépistage des individus présentant un allèle expansé dans le gène FMR1 qui pourrait être responsable du syndrome du X fragile.

Le dépistage de cette expansion répétée est actuellement effectué comme un test SOC distinct. Les auteurs ont conclu qu'une approche unique, comme l'OGM, peut permettre aux laboratoires de génétique de fournir des résultats rapides avec une solution rentable.