Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication d'une étude utilisant l'OGM pour détecter les réarrangements chromosomiques équilibrés (RCA) cryptiques trouvés chez des sujets ayant subi des pertes de grossesse récurrentes (RPL). Par rapport aux méthodes cytogénétiques traditionnelles, l'OGM a réussi à identifier la translocation réciproque cryptique dans tous les échantillons, améliorant le taux de réussite pour trouver les variantes pathogènes des RCB cryptiques et simplifiant le processus de détection. Les chercheurs ont analysé les échantillons de 11 couples ayant eu affaire à une RPL, ayant des antécédents d'enfant ou de fœtus affecté par une perte ou un gain de chromosomes, ou ayant des antécédents d'infertilité, afin de déterminer l'utilité de l'OGM pour la détection des RBC cryptiques, qui peuvent augmenter considérablement le risque de donner naissance à une progéniture anormale avec des malformations congénitales ou une fausse couche pour les couples porteurs.

L'OGM a montré une concordance de 100 % avec les résultats des analyses d'hybridation in situ en fluorescence (FISH) et de séquençage et a révélé des événements de réarrangement complexes supplémentaires tels que des aberrations inversées, affinant davantage l'interprétation génétique potentielle. Les auteurs de l'étude ont souligné les défis associés à l'utilisation des méthodes traditionnelles et ont cité la détection rapide et robuste des BCR cryptiques par l'OGM avec une haute résolution comme preuve de son application potentielle comme méthode de première ligne dans les tests génétiques cliniques de routine.