Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication d'une étude évaluant les performances de l'OGM pour la détection des anomalies cytogénétiques dans les échantillons de syndromes myélodysplasiques (SMD) et de leucémie myéloïde aiguë (LMA). Ce travail est la deuxième étude indépendante, après une publication récente des chercheurs du MD Anderson Cancer Center, montrant que l'OGM permet une meilleure caractérisation moléculaire des SMD. Cet article étend cette recherche à la LMA et les résultats indiquent que l'OGM peut avoir un impact encore plus important sur la caractérisation de la LMA par rapport au SMD, ce qui a conduit les chercheurs à recommander l'intégration de l'OGM dans les nouvelles méthodes de notation pronostique pour les deux tumeurs malignes myéloïdes.

Dans l'étude publiée dans le Blood Cancer Journal, les chercheurs ont analysé des échantillons provenant de 68 patients adultes atteints de SMD et de LMA afin d'évaluer les performances de l'OGM dans la détection d'anomalies cytogénétiques pouvant avoir un impact sur le diagnostic et la stratification en groupes pour le traitement. Dans 33 % des échantillons de SMD et 54 % des échantillons de LAM, l'étude a révélé que davantage de variantes cliniquement pertinentes ont été détectées à l'aide de l'OGM que par les méthodes cytogénétiques traditionnelles et que ces variantes étaient très pertinentes pour la compréhension de la pathogenèse de ces troubles. Autres résultats de l'étude : Le score R-IPSS a été modifié pour 6 cas, ce qui pourrait avoir un impact sur le pronostic ou aider à la stratification des patients.

Dans 8 cas, l'OGM a trouvé des événements cliniquement significatifs (principalement une cytogénétique complexe). L'OGM a également détecté des variants structurels (VS) équilibrés identifiant des gènes partenaires de gènes pilotes qui ne sont pas systématiquement identifiés par d'autres techniques.