Vigil Neuroscience, Inc. a annoncé le lancement d'ALSPAware, un nouveau programme offrant des tests génétiques gratuits et des services de conseil pour le diagnostic de la leucoencéphalopathie de l'adulte avec sphéroïdes axonaux et glie pigmentée (ALSP). Le programme est coordonné par InformedDNA®, le plus grand fournisseur indépendant de services de conseil génétique, et PreventionGenetics, une société d'Exact Sciences gérant un laboratoire accrédité qui fournit des tests génétiques de haute qualité. ALSPAware propose des tests génétiques gratuits et confidentiels ainsi que des services de conseil aux résidents américains âgés de 18 ans et plus.

Développé à l'intention des patients et des prestataires de soins de santé, le programme comprend un test de confirmation monogénique pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'ALSP, ainsi qu'un panel de gènes personnalisé que les médecins peuvent utiliser pour diagnostiquer les maladies neurologiques apparaissant à l'âge adulte. Des conseillers en génétique formés sont disponibles pour faciliter les tests et discuter des résultats, et les participants auront accès à une gamme d'informations et de services spécialisés créés pour soutenir les participants et leurs familles. En facilitant l'accès aux tests génétiques pour les individus et les prestataires de soins de santé, ALSPAware pourrait contribuer à réduire les erreurs de diagnostic initial de cette maladie, tout en fournissant des services appropriés de gestion de la maladie pour les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer.

L'amélioration de l'accès aux tests génétiques est un objectif important de la communauté de l'ALSP depuis de nombreuses années. ALSPAware a été développé avec l'aide de leaders de la communauté de défense des patients, notamment la Sisters' Hope Foundation, la United Leukodystrophy Foundation et la Hunter's Hope Foundation, afin de s'assurer que le programme aborde les principaux défis auxquels les patients, les soignants et les prestataires de soins de santé sont confrontés au cours du processus de test et de conseil génétiques.