Travere Therapeutics, Inc. a annoncé que la Société présentera un modèle de pharmacologie systémique quantitative (QSP) pour prédire les effets de la thérapie de remplacement enzymatique expérimentale pegtibatinase, dans l'homocystinurie classique (HCU), ainsi que des preuves du monde réel sur la prévalence et le sous-diagnostic potentiel et/ou la sous-déclaration de l'HCU aux États-Unis, lors de la 2023 Society for Inherited Metabolic Disorders (SIMD) 44th Annual Meeting à Salt Lake City, UT, du 18 au 21 mars 2023. La Société et ses collaborateurs présenteront également des exposés sur l'étude longitudinale en cours de la Société sur l'histoire naturelle des personnes vivant avec l'HCU, ainsi que des estimations de l'incidence de l'HCU basées sur l'évaluation de la base de données gnomAD, lors de la réunion annuelle de génétique clinique de l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) à Salt Lake City,UT, du 14 au 18 mars 2023. Réunion annuelle de l'ACMG, Salt Palace Convention Center, Salt Lake City, UT, 14-18 mars 2023 : Aperçu de la première évaluation génétique d'une étude longitudinale de l'histoire naturelle de l'homocystinurie classique (HCU) : Présentation de la plateforme : #O06, Date et heure : 16 mars, 11 h-12 h 30 MT, salle 250 ; Estimations de l'incidence de l'homocystinurie classique basées sur la population à l'aide de la base de données d'agrégation du génome (gnomAD), Poster # : P561, Date et heure : 16 mars, 10 h 30-12 h MT, Exhibit Hall BCD ; Réunion annuelle de la SIMD, Hyatt Regency, Salt Lake City, UT u 18-21 mars 2023 : Développement d'un algorithme d'identification des patients pour estimer la prévalence de l'homocystinurie (HCU) aux États-Unis (US), Poster # : 54, A assisté à la session de posters : 19 mars, 7-8 p.m. MT, Exhibit Hall ; A Quantitative Systems Pharmacology (QSP) Model for Classical Homocystinuria Predicting Efficacy of Treatment, Poster # : 79, Attended poster session : 19 mars, 20h00-21h00 MT, Exhibit Hall.

L'homocystinurie classique (HCU) est une maladie métabolique génétique rare causée par un déficit de l'enzyme cystathionine bêta-synthase (CBS). La CBS est une enzyme essentielle à la gestion de la méthionine et de la cystéine dans l'organisme. L'HCU classique entraîne des niveaux toxiques d'homocystéine qui peuvent provoquer des événements thrombotiques potentiellement mortels tels que des accidents vasculaires cérébraux et des crises cardiaques, des complications ophtalmologiques et squelettiques, ainsi qu'un retard de développement.

Les options thérapeutiques actuelles se limitent à un régime alimentaire pauvre en protéines et à l'utilisation de suppléments de vitamine B6 et de bétaïne. La pegtibatinase est une thérapie enzymatique de substitution recombinante expérimentale, PEGylée, conçue pour traiter la cause sous-jacente de l'homocystinurie classique HCU. Dans les études précliniques, la pegtibatinase a démontré sa capacité à réduire les niveaux d'homocystéine totale et à améliorer les paramètres cliniques.

La pegtibatinase fait actuellement l'objet d'une étude de phase 1/2, l'étude COMPOSE, afin d'évaluer sa sécurité, sa tolérabilité, sa pharmacocinétique, sa pharmacodynamie et ses effets cliniques chez les patients atteints d'HCU classique. La FDA a accordé à Pegtibatinase les désignations Breakthrough Therapy, Rare Pediatric Disease et Fast Track, ainsi que la désignation de médicament orphelin aux États-Unis et en Europe.