Sarepta Therapeutics, Inc. a annoncé que le comité consultatif de la Food and Drug Administration (FDA) sur les thérapies cellulaires, tissulaires et géniques (CTGTAC) a voté par 8 voix contre 6 en faveur d'une approbation accélérée du SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) pour le traitement des patients ambulatoires atteints de dystrophie musculaire de Duchenne avec une mutation confirmée dans le gène DMD. Le SRP-9001 est destiné à traiter la cause sous-jacente de la dystrophie musculaire de Duchenne, qui se caractérise par des mutations du gène de la dystrophine entraînant l'absence de la protéine dystrophine. En l'absence de dystrophine, qui est nécessaire pour renforcer et protéger les muscles, ceux-ci s'affaiblissent et s'abîment.

Le SRP-9001 a pour but de délivrer aux cellules musculaires un gène codant pour une forme raccourcie et fonctionnelle de la dystrophine. Le vote positif du comité se fonde sur l'évaluation de l'ensemble des éléments de preuve, y compris la conception du produit SRP-9001 ainsi que les données biologiques et empiriques. SRP-9001 est étayé par des preuves non cliniques, en plus des données d'efficacité et de sécurité des études 101, 102 et 103, ainsi que par une analyse intégrée de ces trois études cliniques comparant les résultats fonctionnels à un contrôle externe pondéré par le score de propension (EC).

Le vote du CTGTAC, bien que non contraignant, sera pris en compte par la FDA lorsqu'elle prendra sa décision concernant l'approbation accélérée potentielle du SRP-9001. La demande de licence biologique (BLA) pour le SRP-9001 fait actuellement l'objet d'un examen prioritaire par la FDA, avec une date d'action réglementaire fixée au 29 mai 2023. A propos de SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) : SRP-9001 (delandistrogene moxeparvovec) est une thérapie expérimentale de transfert de gènes conçue pour s'attaquer à la cause sous-jacente de la DMD par la production ciblée de composants fonctionnels de la dystrophine dans le tissu musculaire.

Sarepta est responsable du développement et de la fabrication de SRP-9001 à l'échelle mondiale et prévoit de commercialiser SRP-9001 aux États-Unis après avoir reçu l'approbation de la FDA. En décembre 2019, Roche a conclu un partenariat avec Sarepta afin de combiner la portée mondiale, la présence commerciale et l'expertise réglementaire de Roche avec le candidat de thérapie génique de Sarepta pour la dystrophie musculaire de Duchenne, afin d'accélérer l'accès au SRP-9001 pour les patients en dehors des États-Unis. A propos de la dystrophie musculaire de Duchenne : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique neuromusculaire rare et mortelle qui touche environ un nouveau-né de sexe masculin sur 3 500 à 5 000 dans le monde.

La DMD est causée par une modification ou une mutation du gène qui code pour la dystrophine. Les symptômes de la DMD apparaissent généralement chez les nourrissons et les enfants en bas âge. Les enfants atteints peuvent présenter des retards de développement tels que des difficultés à marcher, à monter les escaliers ou à se lever d'une position assise.

Au fur et à mesure que la maladie progresse, la faiblesse musculaire des membres inférieurs s'étend aux bras et à d'autres parties du corps. La plupart des patients doivent utiliser un fauteuil roulant à plein temps au début de l'adolescence, puis perdent progressivement la capacité d'accomplir de manière autonome les activités de la vie quotidienne, comme aller aux toilettes, se laver et se nourrir. Enfin, les difficultés croissantes à respirer dues au dysfonctionnement des muscles respiratoires nécessitent une assistance respiratoire, et le dysfonctionnement cardiaque peut conduire à une insuffisance cardiaque.

La maladie est universellement mortelle et les patients succombent généralement à la maladie dans la vingtaine.